به گزارش ایرنا دکتر مجید فردایی، روز شنبه بیان داشت: این پژوهش به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز، مشتمل بر محمود نجابت، رامین صلوتی، به همراه سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاری حسن دست سوز از گروه ژنتیک این دانشگاه و همچنین چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه های آمریکا صورت گرفت.
وی افزود: در قالب این پژوهش توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش 'سنجر سکونس' برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1 را در ارتباط با بیماری قوز قرنیه که در حالت های سندرمی و حتی غیرسندرمی در بروز این بیماری موثر است، شناسایی و کشف کنیم.
نشانگان یا سندرم، مجموعه‌ای از خصوصیات قابل تشخیص بالینی است. شامل نشانه‌های بیماری (که از سوی بیمار گزارش می‌شود)، علایم پزشکی (که توسط پزشک دریافت می‌شود) و پدیده‌ها و خصوصیاتی که معمولا با هم اتفاق می‌افتند.
به گفته فردایی، این یافته علمی در دسامبر سال 2017 در شماره 58 مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.
این پزشک متخصص بیان داشت: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت ها با انکسار خاصی که پیدا می کند به شبکیه برخورد و سیگنال هایی که ایجاد می شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می شود.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه، بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، گفت: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می رساند.
فردایی ادامه داد: در بیماری قوز قرنیه، در قرنیه اختلال ایجاد می شود به گونه ای که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می شود، در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می شود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز ادامه داد: شروع این بیماری اغلب در سنین بلوغ است و نشانه های آن ابتدا در یک چشم ظاهر می شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر 2 چشم را درگیر می کند.
او دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می شود.
6113 /6118
انتهای پیام وی افزود: در قالب این پژوهش توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش 'سنجر سکونس' برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1 را در ارتباط با بیماری قوز قرنیه که در حالت های سندرمی و حتی غیرسندرمی در بروز این بیماری موثر است، شناسایی و کشف کنیم.
نشانگان یا سندرم، مجموعه‌ای از خصوصیات قابل تشخیص بالینی است. شامل نشانه‌های بیماری (که از سوی بیمار گزارش می‌شود)، علایم پزشکی (که توسط پزشک دریافت می‌شود) و پدیده‌ها و خصوصیاتی که معمولا با هم اتفاق می‌افتند.
به گفته فردایی، این یافته علمی در دسامبر سال 2017 در شماره 58 مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.
این پزشک متخصص بیان داشت: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت ها با انکسار خاصی که پیدا می کند به شبکیه برخورد و سیگنال هایی که ایجاد می شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می شود.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه، بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، گفت: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می رساند.
فردایی ادامه داد: در بیماری قوز قرنیه، در قرنیه اختلال ایجاد می شود به گونه ای که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می شود، در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می شود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز ادامه داد: شروع این بیماری اغلب در سنین بلوغ است و نشانه های آن ابتدا در یک چشم ظاهر می شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر 2 چشم را درگیر می کند.
او دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می شود.
6113 /6118
کپی شد
