پریسا اوجاقلو روز چهارشنبه در گفت وگو با خبرنگار ایرنا افزود: موسسه حمایت از بیماران متابولیک استان با هدف حمایت از بیماران و خانواده های مبتلا به پی کیو، با استفاده از اطلاع رسانی جمعی درصدد پیشگیری از بروز مشکلات ایجاد شده در صورت عدم آگاهی خانواده ها و دسترسی نداشتن به مواد غذایی رژیمی ،داروها ، کار درمانی ، گفتار درمانی ایجاد شده و در ادامه راه از سایر بیماری های متابولیک نیز با اولویت حمایت خواهد شد.
به گفته وی، هم اکنون 55 بیمار مبتلا به پی کیو در استان زنجان شناسایی و تحت پوشش این موسسه قرار گرفته اند که بررسی ها نشان می دهد این بیماری بدلیل بروز ازدواج های فامیلی در حال افزایش است.
این مسئول اظهار کرد: بیماریهای متابولیک به دسته های متعددی تقسیم می شوند که بیماری پی کیو از جمله انها بشمار می رود که اقدامات درمانی و تشخیصی اهمیت زیادی دارد.
وی یادآور شد: در بیماری پی کیو ژن مربوط به تولید آنزیم (پروتئین) فنیل آلانین هیدروکسیلاز و مشابه آن هر 2 معیوب بوده و این آنزیم ها به صورت شیمیایی آمینو اسید فنیل آلانین را به سایر مواد تبدیل می کند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.
مدیرعامل موسسه حمایت از بیماران متابولیک استان زنجان ادامه داد: در کودک مبتلا به پی کیو به علت نقص در این آنزیم فنیل آلانین خون جمع می شود و فرد مبتلا ژن و نسخه شبیه را از پدر و مادر دریافت می کنند.
وی اظهار کرد: کودک مبتلا به پی کیو در ابتدای تولد کاملا سالم و شبیه افراد عادی هستند ولی بدلیل تجمع این ماده که در بافت های مغزی نفوذ می کند، آسیب مغزی شده و دچار عوارض بعدی می شوند.
اوجاقلو ، علائم و نشانه های پی کیو را کهیر و حساسیت پوستی(اگزما) ،کاهش رنگ مو و چشم و پوست ، اندازه سر کوچک (نوزادان و کودکان)، بی توجهی به کاهش رشد (نوزادان و کودکان)، تشنج، لرزش، تیک، تحریک پذیری یا سفتی در اندام ، بوی کپک در نفس، پوست یا ادرار ذکر کرد.
وی بیان کرد: ناتوانی ذهنی شدید، مشکلات رفتاری و اجتماعی ، مشکلات در فهم دروس مدرسه، احساس گیجی، پردازش کند اطلاعات، کج خلقی، مشکل در تصمیم گیری، حل مساله و برنامه ریزی، ترس، کاهش قدرت تفکر، افسردگی، هوش پایین و اضطراب از دیگر علائم بیماری پی کیو است.
اوجاقلو افزود: در سالهای گذشته از طریق غربالگری روز پنجم تولد نوزادان این بیماری تشخیص اولیه داده می شد و انجام این امر از ابعاد گوناگون تاثیر بسزایی دارد.
مدیرعامل موسسه حمایت از بیماران متابولیک استان زنجان خاطرنشان کرد: هم اکنون تنها راه جلوگیری از آسیبهای ذکر شده برای بیماران رعایت رژیم غذایی کم پروتئین و شیرخشک های مخصوص است.
وی اضافه کرد: مصرف انواع گوشت ها، حبوبات، آجیل و لبنیات، برنج و غلات و آرد معمولی برای این بیماران ممنوع بوده و لذا برای این بیماران باید مواد غذایی رژیمی جایگزین تهیه تا مانع از بروز مشکلات بعدی شود.
به گزارش ایرنا، بیماریهای متابولیک با تشخیص زودهنگام قابل درمان هستند و در غیر این صورت در سنین بالا فرد دچار عوارض گوناگون خواهد شد.
7320/8068
انتهای پیام به گفته وی، هم اکنون 55 بیمار مبتلا به پی کیو در استان زنجان شناسایی و تحت پوشش این موسسه قرار گرفته اند که بررسی ها نشان می دهد این بیماری بدلیل بروز ازدواج های فامیلی در حال افزایش است.
این مسئول اظهار کرد: بیماریهای متابولیک به دسته های متعددی تقسیم می شوند که بیماری پی کیو از جمله انها بشمار می رود که اقدامات درمانی و تشخیصی اهمیت زیادی دارد.
وی یادآور شد: در بیماری پی کیو ژن مربوط به تولید آنزیم (پروتئین) فنیل آلانین هیدروکسیلاز و مشابه آن هر 2 معیوب بوده و این آنزیم ها به صورت شیمیایی آمینو اسید فنیل آلانین را به سایر مواد تبدیل می کند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.
مدیرعامل موسسه حمایت از بیماران متابولیک استان زنجان ادامه داد: در کودک مبتلا به پی کیو به علت نقص در این آنزیم فنیل آلانین خون جمع می شود و فرد مبتلا ژن و نسخه شبیه را از پدر و مادر دریافت می کنند.
وی اظهار کرد: کودک مبتلا به پی کیو در ابتدای تولد کاملا سالم و شبیه افراد عادی هستند ولی بدلیل تجمع این ماده که در بافت های مغزی نفوذ می کند، آسیب مغزی شده و دچار عوارض بعدی می شوند.
اوجاقلو ، علائم و نشانه های پی کیو را کهیر و حساسیت پوستی(اگزما) ،کاهش رنگ مو و چشم و پوست ، اندازه سر کوچک (نوزادان و کودکان)، بی توجهی به کاهش رشد (نوزادان و کودکان)، تشنج، لرزش، تیک، تحریک پذیری یا سفتی در اندام ، بوی کپک در نفس، پوست یا ادرار ذکر کرد.
وی بیان کرد: ناتوانی ذهنی شدید، مشکلات رفتاری و اجتماعی ، مشکلات در فهم دروس مدرسه، احساس گیجی، پردازش کند اطلاعات، کج خلقی، مشکل در تصمیم گیری، حل مساله و برنامه ریزی، ترس، کاهش قدرت تفکر، افسردگی، هوش پایین و اضطراب از دیگر علائم بیماری پی کیو است.
اوجاقلو افزود: در سالهای گذشته از طریق غربالگری روز پنجم تولد نوزادان این بیماری تشخیص اولیه داده می شد و انجام این امر از ابعاد گوناگون تاثیر بسزایی دارد.
مدیرعامل موسسه حمایت از بیماران متابولیک استان زنجان خاطرنشان کرد: هم اکنون تنها راه جلوگیری از آسیبهای ذکر شده برای بیماران رعایت رژیم غذایی کم پروتئین و شیرخشک های مخصوص است.
وی اضافه کرد: مصرف انواع گوشت ها، حبوبات، آجیل و لبنیات، برنج و غلات و آرد معمولی برای این بیماران ممنوع بوده و لذا برای این بیماران باید مواد غذایی رژیمی جایگزین تهیه تا مانع از بروز مشکلات بعدی شود.
به گزارش ایرنا، بیماریهای متابولیک با تشخیص زودهنگام قابل درمان هستند و در غیر این صورت در سنین بالا فرد دچار عوارض گوناگون خواهد شد.
7320/8068
کپی شد
