دکتر اشرف سماوات در کارگاه مرور میدانی، استقرار و تثبیت برنامه پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی افزود: شناسایی بیماری های متابولیک ارثی اهمیت بسیاری دارد و البته این امر به شدت سخت و پیچیده است و در صورت بروز در نوزاد می تواند به عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و حتی مرگ منجر شود.
وی یادآور شد: نظام سلامت باید برای این نوع بیماری ها برنامه های جامعی داشته باشد و با مدیریت یکپارچه و سامان یافته از تحمیل هزینه های سرسام آور در این مورد جلوگیری کند.
دکتر سماوات گفت: این بیماری ها عمدتا از پدر و مادر به نوزاد انتقال می یابد و غالباً با ازدواج فامیلی افزایش پیدا می کند؛ در هر یک از هزار تولد 10 نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی به دنیا می آید که از این تعداد یک تا 2 مورد مبتلا به مشکلات متابولیک ارثی هستند.
این مسئول وزارت بهداشت افزود: طبق گزارش های موجود فنیل کتونوری شایع ترین بیماری متابولیک ارثی در کشور است، به طوری که سالانه 200 تا 220 مورد از این بیماری با غربالگری ها شناسایی می شود.
دکتر سماوات یادآور شد: به منظور حل مشکلات مبتلایان به فنیل کتونوری پیگیری های موثری در زمینه دسترسی به شیر و مواد غذایی برای این بیماران انجام گرفته و در حال حاضر ماکارونی، نان و لبنیات آنها در کشور تولید می شود.
وی گفت: ذات بیماری های متابولیک ارثی سخت است و برای مدیریت آن باید تعاملات بین بخشی موثری ایجاد شود علاوه بر این، حمایت مسئولان کار را برای ما آسان تر می کند.
این مسئول وزارت بهداشت افزود: سالانه 40 تا 50 مورد در هر یک هزار تولد ناهنجاری های مادرزادی، اختلالات و بیماری های ژنتیکی رخ می دهد که برای مقابله با آن باید به امور پیشگیرانه توجه بیشتری کرد.
دکتر سماوات گفت: 40 درصد از ازدواج های کشور فامیلی است و با این امر نمی توانیم مبارزه کنیم بلکه با مشاوره ژنتیک، تشخیص صحیح، برنامه ریزی و غربالگری می توانیم به اهداف مطلوب تری در این زمینه دست یابیم.
کارشناس مسئول برنامه ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز گفت: بیماری های متابولیک ارثی اگر چه چندان شایع نیست اما جمعیت نوزادان با این مشکلات قابل ملاحظه است.
دکتر محسن رستگار افزود: به دلیل اینکه در کشور آمار ازدواج های فامیلی بسیار زیاد است بیماری های ارثی یاد شده نیز بیشتر
از حد انتظار مشاهده می شود.
وی یادآور شد: شناسایی زود هنگام بیماری های ژنتیکی علاوه بر درمان به موقع به پیشگیری از تولد نوزاد بعدی دچار معلولیت در یک خانواده می انجامد، به طوری که با نمونه گیری از جنین در صورت ابتلا به اختلالات ژنتیکی سقط درمانی قانونی صورت می گیرد.
دکتر رستگار گفت: در حال حاضر بیماری های ژنتیکی فنیل کتونوری، گالاکتوزومی، فاویسم و کم کاری مادرزادی تیروئید در سومین تا پنجمین روز تولد نوزاد غربالگری می شود و قرار است 20 بیماری متابولیک ارثی نیز به این غربالگری ها اضافه شود و فارس همزمان باچند استان دیگر در این زمینه پایلوت است.
مدیر گروه بیماری های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز هم در این خصوص یادآور شد: مرکز جامع سلامت فاطمه الزهرا(س) واقع در خیابان همت جنوبی و مرکز جامع سلامت طالقانی در بولوار مدرس به پایلوت در این زمینه اختصاص یافته و هدف ما کاهش تولد نوزاد دچار اختلالات ارثی در استان است.
دکتر بهمن ناظم زادگان گفت: 10 دانشگاه از جمله علوم پزشکی شیراز در این زمینه پایلوت شده و همه سعی خود را برای توسعه شناسایی 20 بیماری متابولیک ارثی که هنوز به صورت پایلوت است انجام می دهیم.
46
