به گزارش خبرگزاری مهر، به نقل از روابط عمومی علوم پزشکی شیراز، دکتر عبدالرسول همتی گفت: سالیانه ۲۶ تا ۳۰ درصد از مرگ کودکان زیر پنج سال به دلیل بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهد که با انجام برنامه غربالگری این درصد به میزان قابل توجهی کاهش می‌یابد.
وی تصریح کرد: در راستای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی و پیشگیری و کنترل بیماری‌های ژنتیک دارای اولویت، ارائه خدمات ژنتیک در سه سطح با رعایت عدالت اجتماعی در حال اجراست.
همتی یکی از این برنامه‌ها را غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی برای نوزادان در بدو تولد است عنوان کرد و گفت: هدف این برنامه شناسایی نوزادان بیمار و درمان به موقع بیماران برای کاهش عوارض بیماری و از همه مهمتر کاهش میزان مرگ و میر و معلولیت‌های نوزادان، شیرخواران و کودکان زیر پنج سال است.
او ادامه داد: از اردیبهشت ماه ۹۸ با هدف شناسایی کودکان بیمار، در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری٬های متابولیک ارثی نوزادان، غربالگری ۵۳ بیماری متابولیک ارثی در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده و این مهم در تمام مراکز تابعه دانشگاه علوم پزشکی شیراز اجرا می‌شود.
همتی گفت: در این برنامه، کارشناسان غربالگری پس از نمونه گیری چند قطره خون پاشنه پا از نوزادان سه تا پنج روزه، نمونه‌ها را به آزمایشگاه ۲ های منتخب غربالگری متابولیک ارسال و آزمایش‌ها با هزینه پایین انجام می‌شود.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز اظهار کرد: در صورت شناسایی نوزاد بیمار، خانواده برای شروع درمان به درمانگاه تخصصی بیماری‌های متابولیک ارثی ارجاع می‌شوند و درمان و مشاوره برای نوزاد آغاز می‌شود.
او تاکید کرد: در این برنامه برای پیشگیری از تولد نوزادان دیگر با بیماری مشابه، شجره نامه خانوادگی برای آنها ترسیم و تشخیص پیش از تولد برای سایر فرزندان این خانواده و فامیل نزدیک بیمار انجام می‌شود. در نتیجه علاوه بر اینکه نوزاد مبتلا به بیماری و اختلال متابولیکی درمان می‌شود، سایر اقوام او نیز با پیگیری‌هایی که در نظام سلامت برای آنها انجام می‌شود فرزندان سالم و بدون نقصی به دنیا می‌آورند.
مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز گفت: اختلالات متابولیک نوزادی به واسطه فقدان عملکرد آنزیم‌ها و کمبود فعالیت آنزیمی، سبب اختلال در مسیر متابولیک می‌شوند. علائم بالینی این بیماری‌ها پیچیده و گوناگون است و تشخیص این بیماری‌ها باید در دوران قبل از بروز علائم باشد.
فریبا مرادی با تاکید بر اینکه اگر اختلال متابولیک در اوایل زندگی تشخیص داده نشده و درمان نشود، می‌تواند به عقب ماندگی‌های ذهنی و جسمی و حتی مرگ منجر شود، ادامه داد: این بیماری‌ها از پدر و مادر به نوزاد انتقال می‌یابد و اغلب با ازدواج فامیلی افزایش پیدا می‌کند.
او عنوان کرد: ۴۰ درصد از ازدواج‌های کشورمان فامیلی است که با مشاوره ژنتیک، تشخیص صحیح، برنامه ریزی و غربالگری می‌توانیم از ابتلای نوزادان آنها به این بیماری‌ها پیشگیری کنیم.
مرادی تاکید کرد: در کشورهای پیشرفته نیز، غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در برنامه‌های غربالگری نوزادان در بدو تولد گنجانده شده است.
کارشناس مسئول ژنتیک معاونت بهداشت دانشگاه نیز بیماری‌های متابولیک ارثی را بیماری‌هایی تعریف کرد که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می‌شود و در نتیجه کودک نمی‌تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.
نازیلا رحیمی افزود: این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می‌شوند و حالت سمی پیدا می‌کنند و بر بسیاری از اندام‌های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تأثیر منفی می‌گذارند.
رحیمی از انجام غربالگری متابولیک برای ۵۸ هزار نوزاد در سال ۹۸ خبر داد و یادآور شد: در حال حاضر پیگیری‌های لازم برای ۱۳۴ بیمار مشکوک در حال انجام است و ۷۲ بیمار با تشخیص نهایی قطعی بیماری متابولیک ارثی شناسایی و تحت درمان و مشاوره‌های تخصصی قرار گرفته‌اند.
