نقش ژن درمانی در بهبود بیماری «بچه حبابی»

در حال حاضر، درمان استانداردی که برای« XSCID » وجود دارد شامل پیوند با بافت های سازگار و اهدایی از خواهر یا برادر است. بیش از ۸۰ درصد بیماران مبتلا به XSCID قادر به پیدا کردن یک اهدا کننده سازگار نیستند و به همین دلیل ناچارند به اهدا کننده های غیر خویشاوند یا والدین تکیه کنند که تا حدی از نظر ژنتیکی مطابق هستند.

چنین پیوندهایی قادر به احیای کامل عملکرد ایمنی نیستند و مشکلاتی در مورد پیوند برایشان پیش می آید. اما در این مطالعه، بیماران ژن درمانی شده 2 تا ۱۳ ماه سن داشتند و همگی دچار اختلال ناشی از موتاسیون در ژن IL۲RG بودند.

این موتاسیون بدوا روی کودکان اثر می گذارد و حفاظت ایمنی را در آن ها به حداقل می رساند. به منظور ژن درمانی، محققان از لنتی ویروس های مهندسی شده به عنوان وکتوری برای وارد کردن نسخه طبیعی IL۲RGبه سلول های بنیادی خون ساز بیماران استفاده کردند.

این وکتور موجب افزایش ایمنی و کارایی ژن درمانی می شد. روش کار این گونه بود که مغز استخوان بیماران برداشته شده و سلول های بنیادی خون ساز آن ها جداسازی شده و در کنار وکتور لنتی ویروسی ناقل ژن طبیعی انکوبه شد. سپس این سلول های بنیادی از طریق تزریق به بیماران برگردانده شدند. البته پیش از تزریق، بیماران دوز پایینی از داروی شیمی درمانی بوسولفان را دریافت کردند.

محققان هفت بیمار را تحت ژن درمانی قرار دادند و اینک بعد از چهار ماه، پنج نفر از این بیماران بهبودی را در سیستم ایمنی شان نشان داده اند و دیگر نیاز به حفاظت و ایزوله شدن ندارند.

این بیماران برای اولین بار شروع به ساخت ایمنوگلوبین های(آنتی بادی) سرومی کرده اند. یک نفر از این کودکان نیز دیگر نیازی به استفاده از مکمل های ایمنوگلوبینی ندارد و اخیرا اولین مجموعه واکسیناسیون را دریافت کرده اند.

نتایج این مطالعه بسیار مهیج بوده است زیرا هم ژن درمانی بوسیله بیماران تحمل شده است و هم این که شرایط این بیماران که کوچک ترین آن ها دو ماهه بوده است را بهبود بخشیده اند.