دکتر راضی ناصری فر روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا با بیان اینکه منشا این بیماری نبود آنزیم فنیل آلانین در خون نوزاد است، اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی است و اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.
وی اضافه کرد: فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است که کمبود آنزیم آن موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می شود و علائم اصلی آن عقب ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف و تشنج است و اغلب بیماران در صورت رعایت نکردن رژیم غذایی به حدی دچار عقب ماندگی می شوند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه دارند.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ایلام با بیان اینکه غربالگری بیماری فنیل کتونوری یا پی کی یو برای تمامی نوزدان سه تا پنج روزه این استان انجام می شود، یادآور شد: زمان طلایی برای تشخیص این بیماری وجود دارد تا از طریق رعایت رژیم غذایی از ابتلای بیماران به درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی پیشگیری شود در غیر اینصورت به ازای هر ماه، چهار نمره از بهره هوشی نوزاد کم شده و در نهایت در 2 سالگی دچار عقب مادگی ذهنی کامل می شوند و صدمات مغزی آنها غیرقابل برگشت خواهد بود.
دکتر ناصری فر افزود: پی کی یو یکی از بیماری‌های ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.
وی یادآور شد: با افزایش سن نوزاد، کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند، همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.
وی با بیان اینکه این نوزادان قادر به هضم مواد پروتئینی نیستند و حتی با خوردن شیر مادر نیز دچار مسمومیت و اختلال در سیستم عصبی می شوند، تاکید کرد: این بیماری از طریق اندازه گیری غلظت فنیل آنالین خون نوزاد در بدو تولد قابل تشخیص است و باید هر چه زودتر و در روزهای اول تولد انجام شود.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ایلام گفت: نوزادان مبتلا به پی کی یو در زمان تولد همانند دیگر نوزادان سالم هستند و هیچگونه علائم خاصی ندارند و بیماری آنها بجز غربالگری قابل تشخیص نیست.
دکتر ناصری فر با بیان اینکه در کشورهایی که غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا به موقع شناسایی و درمان می شوند به ندرت می توان تظاهرات این بیماری را یافت، اظهار کرد: تا پیش از اجرای برنامه مراقبت پی کی یو به صورت رسمی در این استان مبتلایان بدلیل عدم شناسایی و همچنین رعایت نکردن رژیم غذایی به درجاتی از عقب ماندگی دچار می شدند.
وی تاکید کرد: پی کی یو دارای 2 نوع کلاسیک و غیرکلاسیک است که در نوع کلاسیک آن بیمار با رعایت رژیم غذایی مناسب تا پایان عمر از شرایط زندگی مناسب، هوش طبیعی و سلامت جسمانی برخوردار است اما در نوع غیرکلاسیک بیمار حتی در صورت رعایت رژیم غذایی به درجاتی از عقب ماندگی دچار می شود.
وی یادآور شد: رژیم غذایی مبتلایان به پی کی یو سخت و پر هزینه است و پایبندی به آن تا پایان عمر نیز مشکل است بنابراین سیاست وزارت بهداشت بر مبنای پیشگیری از تولد این نوزدان است و بر این اساس در دوران 16 هفتگی بارداری، در صورتی که با انجام آزمایش های تخصصی ژنتیکی بیماری جنین تایید شود با مجوز پزشکی قانونی اجازه سقط صادر و از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری جلوگیری می شود.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ایلام گفت: در بدو تولد تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست بنابراین از تمامی نوزادان 3 تا 5 روزه آزمایش به عمل می آید و چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود به بیمارستان منتخب پی کی یو (بیمارستان امام خمینی(ره) برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود.
دکتر ناصری فر اظهار کرد: بیماران مبتلا به پی کی یو به محض شناسایی زیر نظر کارشناس تغذیه قرار گرفته و رژیم غذایی برای آنها در نظر گرفته می شود ضمن اینکه پس از تایید نوع بیماری تحت پوشش دریافت شیرخشک سهمیه ای قرار می گیرند.
وی یادآور شد: برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد بویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود بنابراین هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد و والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین کنند.
به گزارش ایرنا، کودکان مبتلا به پی کی یو نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند.
نوزاد مبتلا به بیماری پی کی یو در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.
6032/6034
انتهای پیام وی اضافه کرد: فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است که کمبود آنزیم آن موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می شود و علائم اصلی آن عقب ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف و تشنج است و اغلب بیماران در صورت رعایت نکردن رژیم غذایی به حدی دچار عقب ماندگی می شوند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه دارند.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ایلام با بیان اینکه غربالگری بیماری فنیل کتونوری یا پی کی یو برای تمامی نوزدان سه تا پنج روزه این استان انجام می شود، یادآور شد: زمان طلایی برای تشخیص این بیماری وجود دارد تا از طریق رعایت رژیم غذایی از ابتلای بیماران به درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی پیشگیری شود در غیر اینصورت به ازای هر ماه، چهار نمره از بهره هوشی نوزاد کم شده و در نهایت در 2 سالگی دچار عقب مادگی ذهنی کامل می شوند و صدمات مغزی آنها غیرقابل برگشت خواهد بود.
دکتر ناصری فر افزود: پی کی یو یکی از بیماری‌های ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.
وی یادآور شد: با افزایش سن نوزاد، کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند، همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.
وی با بیان اینکه این نوزادان قادر به هضم مواد پروتئینی نیستند و حتی با خوردن شیر مادر نیز دچار مسمومیت و اختلال در سیستم عصبی می شوند، تاکید کرد: این بیماری از طریق اندازه گیری غلظت فنیل آنالین خون نوزاد در بدو تولد قابل تشخیص است و باید هر چه زودتر و در روزهای اول تولد انجام شود.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ایلام گفت: نوزادان مبتلا به پی کی یو در زمان تولد همانند دیگر نوزادان سالم هستند و هیچگونه علائم خاصی ندارند و بیماری آنها بجز غربالگری قابل تشخیص نیست.
دکتر ناصری فر با بیان اینکه در کشورهایی که غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا به موقع شناسایی و درمان می شوند به ندرت می توان تظاهرات این بیماری را یافت، اظهار کرد: تا پیش از اجرای برنامه مراقبت پی کی یو به صورت رسمی در این استان مبتلایان بدلیل عدم شناسایی و همچنین رعایت نکردن رژیم غذایی به درجاتی از عقب ماندگی دچار می شدند.
وی تاکید کرد: پی کی یو دارای 2 نوع کلاسیک و غیرکلاسیک است که در نوع کلاسیک آن بیمار با رعایت رژیم غذایی مناسب تا پایان عمر از شرایط زندگی مناسب، هوش طبیعی و سلامت جسمانی برخوردار است اما در نوع غیرکلاسیک بیمار حتی در صورت رعایت رژیم غذایی به درجاتی از عقب ماندگی دچار می شود.
وی یادآور شد: رژیم غذایی مبتلایان به پی کی یو سخت و پر هزینه است و پایبندی به آن تا پایان عمر نیز مشکل است بنابراین سیاست وزارت بهداشت بر مبنای پیشگیری از تولد این نوزدان است و بر این اساس در دوران 16 هفتگی بارداری، در صورتی که با انجام آزمایش های تخصصی ژنتیکی بیماری جنین تایید شود با مجوز پزشکی قانونی اجازه سقط صادر و از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری جلوگیری می شود.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ایلام گفت: در بدو تولد تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست بنابراین از تمامی نوزادان 3 تا 5 روزه آزمایش به عمل می آید و چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود به بیمارستان منتخب پی کی یو (بیمارستان امام خمینی(ره) برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود.
دکتر ناصری فر اظهار کرد: بیماران مبتلا به پی کی یو به محض شناسایی زیر نظر کارشناس تغذیه قرار گرفته و رژیم غذایی برای آنها در نظر گرفته می شود ضمن اینکه پس از تایید نوع بیماری تحت پوشش دریافت شیرخشک سهمیه ای قرار می گیرند.
وی یادآور شد: برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد بویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود بنابراین هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد و والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین کنند.
به گزارش ایرنا، کودکان مبتلا به پی کی یو نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند.
نوزاد مبتلا به بیماری پی کی یو در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.
6032/6034
کپی شد
