کودکان مبتلا به بیماری نادر 'فنیل کتونوری' یا همان 'pku' باید همیشه در رژیم باشند و غذاهای محدودی را مصرف کنند، در غیر این صورت دچار عوارض جبران ناپذیری می شوند که می تواند منجر به مرگ آنان شود.
با بیماران پی کی یو زمانی آشنا شدم که تعدادی از آنان به همراه والدینشان که زیر پوشش یکی از انجمن های حمایت از بیماران خاص در تهران بودند، به کمک تعدادی از خیرین به مشهد سفر کرده و چند روزی را در یکی از هتل های این شهر اقامت داشتند.
پدر یکی از بیماران با خبرگزاری جمهوری اسلامی مرکز خراسان رضوی تماس گرفت و از خبرنگار و عکاس این مجموعه خواست که برای گرفتن گزارش خبری از وضعیت این بیماران و مشکلات آنان به هتل محل اقامتشان بیایند.
قبل از اینکه با این گروه از نزدیک صحبتی داشته باشم، هیچ شناختی نسبت به بیماری که از آن به عنوان 'پی کی یو' یاد می شد، نداشتم و اطلاعات من فقط محدود به این می شد که این بیماران مجبور به داشتن یک رژیم غذایی دشوار هستند.
اینکه بیماران مبتلا به پی کی یو چه ظاهری دارند یا از چه ضریب هوشی یا توانایی هایی برخوردارند، اطلاعی نداشتم اما در مواجهه با این افراد در هتل، تا حد زیادی به دشواری های زندگی آنان و مشکلاتی که هر روز با آن مواجه هستند، پی بردم و بابت سلامتی که خدا به من داده است، سپاسگزار شدم.
هنگامی که در هتل با این گروه آشنا شدم، همه بچه های مبتلا به پی کی یو به جز یک یا دو نفر از آنان به عقب ماندگی ذهنی مبتلا بودند، نمی توانستند صحبت کنند و فقط اصوات نامفهوم از دهانشان خارج می شد.
والدین بچه های مبتلا به پی کی یو در این گروه به جز زیارت حرم مطهر رضوی، برنامه هایی برای ایجاد اوقات خوش تدارک دیده بودند، از جمله اینکه برای فرزندانشان جشن تولد گرفته یا یک شام ویژه برایشان مهیا کرده بودند.
با بچه های مبتلا به پی کی یو خیلی نتوانستم صحبت کنم چون بیشتر آنان قادر به تکلم نبودند و آن دو نفری هم که سالم به نظر می رسیدند، چندان به صحبت با من رغبت نداشتند.
در جمع والدین بچه های مبتلا به پی کی یو که قرار گرفتم، با روی گشاده از من استقبال کردند و هر کدام سعی داشتند بیماری فنیل کتونوری و مشکلاتی را که در نتیجه آن برای بچه هایشان به وجود آمده بود به تفصیل برای من شرح دهند.
*بیماری فرزندم را در 16 سالگی اش تشخیص دادند
یکی از والدین بچه های مبتلا به پی کی یو که خود را 'منیره صفری' معرفی کرد، گفت: چهار فرزند دارم که آخرین آنان مبتلا به فنیل کتونوری است و دکترها بیماری پسرم را در 16 سالگی، وقتی که تاثیر خود را بر مغز فرزندم گذاشته بود، تشخیص دادند.
صفری گفت: فرزندم تا هفت سالگی مشکلی نداشت و حتی یک سال در مدرسه تحصیل کرد اما کم کم تمرکز، یادگیری و میزان هوش وی کاهش یافت، دائما گریه های شدید، خنده های اضافه یا استفراغ داشت و روز به روز حالش بدتر می شد.
وی بیان کرد: به دکترهای متخصص زیادی از متخصص اعصاب و روان گرفته تا متخصص گوارش مراجعه کردم اما هیچ کدام بیماری او را تشخیص ندادند و همه نوع آزمایشی روی این بچه انجام دادند به جز آزمایش فنیل کتونوری؛ در نهایت یک متخصص غدد بیماری فرزندم را زمانی که 16 سالش بود، تشخیص داد.
وی بیان کرد: از زمانی که دکترها به ابتلای فرزندم به پی کی یو پی بردند، با هزینه زیاد توانستم بیماریش را کنترل کنم اما او معلولیت ذهنی داشت که دیگر برای درمانش کار از کار گذشته بود.
وی گفت: فرزندم از 16 سالگی تحت یک رژیم غذایی خاص قرار گرفته است، اکنون قادر به صحبت کردن نیست و فقط اصواتی از دهانش خارج می شود، با اینکه به نسبت هوش خوبی دارد اما فعالیتی نمی کند و به هیچ چیز حتی تماشای تلویزیون علاقه ندارد.
وی اظهار کرد: پسرم که اکنون 26 سال دارد، برای زنده ماندن مجبور به داشتن یک رژیم غذایی خاص و فعالیت های توانبخشی است، اما تهیه این غذا و تامین سایر هزینه ها برای من بسیار گران است.
خانم صفری گفت: هزینه ماهانه تامین غذا و سایر مایحتاج فرزندم چهار برابر یک فرد معمولی است به طوری که ماهانه یک میلیون و 400 هزار تومان فقط برای غذا و دارو و فعالیت های توانبخشی وی هزینه می کنم که تامین آن برای من بسیار دشوار است.
وی افزود: از سال 1386 با سایر والدین بچه های مبتلا به فنیل کتونوری در تهران انجمنی خودجوش و در حد اسم را تشکیل دادیم تا بتوانیم به کمک یکدیگر و حمایت مراکز درمانی، رژیم غذایی، آموزش رفتار با این کودکان، تامین دارو و سایر موارد مربوط به آنها را پیگیری کنیم.
*به حمایت نیاز دارم، هزینه های دوقلوها خیلی بالاست
'افسانه برخورداری'، مادر دوقلوهای مبتلا به فنیل کتونوری نیز می گوید: در اولین بارداری ام، سه قلو به دنیا آوردم که دو نفر از آنها مبتلا به فنیل کتونوری بودند.
وی بیان کرد: تا 10 ماهگی بچه ها نمی دانستم که مبتلا به پی کی یو هستند، مدام استفراغ و تشنج می کردند، وقتی آنها را به دکتر می بردم، بیماری را تشخیص نمی دادند و تجویزهای اشتباه می کردند.
وی اظهار کرد: در 10 ماهگی دوقلوها، یکی از دکترها از بوی بد سر بچه ها و اگزمای روی پوست آنها بلافاصله برای بچه ها آزمایش فنیل کتونوری درخواست کرد و آن زمان بود که متوجه شدم بچه ها به پی کی یو مبتلا هستند.
وی گفت: تشخیص دیرهنگام بیماری بچه ها و تشنج آنها، اثرش را بر مغزشان گذاشته بود و هم 'آرش' و هم 'پرنوش' به معلولیت ذهنی دچار شدند. اکنون که 10 ساله هستند، پرنوش نمی تواند صحبت کند و آرش هم فقط قادر به گفتن برخی کلمات است.
وی افزود: با اینکه دوقلوها به مدرسه می روند اما یادگیری آنها بسیار ضعیف است و من در خانه تلاش زیادی می کنم تا آنان در تحصیل پیشرفت کنند اما با وجود همه تلاش هایم، بچه ها قادر به تمرکز و یادگیری نیستند.
وی بیان کرد: مشکلات زیادی بابت سه قلوزایی داشتم، از همان ابتدا در بیمارستان تحت هیچ حمایتی قرار نگرفتم، بعد هم با اینکه دو بچه بیمار داشتم، هیچ کمکی دریافت نکردم. اکنون هم خانواده پنج نفره ما در یک آپارتمان 42 متری در تهران زندگی می کند که نگهداری از دو فرزند بیمار بر مشکلات ما افزوده است.
وی اظهار کرد: مراقبت از دوقلوهای بیمار و تهیه غذای آنها برای من بسیار دشوار بود تا اینکه با انجمنی که والدین مبتلا به پی کی یو تشکیل داده بودند، آشنا شدم و با کمک آنها توانستم تا حدی مشکلات فرزندانم را برطرف سازم.
وی گفت: متاسفانه دوقلوهای پی کی یو هر دو بیش فعال هستند، نیاز به گفتاردرمانی و کاردرمانی دارند اما هزینه های این فعالیتهای توانبخشی خیلی زیاد است، از طرف دیگر هزینه غذای رژیمی آنها و داروهایشان هم که بدون آن زنده نمی مانند، برای خانواده ما براحتی قابل پرداخت نیست.
*فرزند مبتلا به پی کی یو من، لیسانس خود را گرفته است
'زهرا بیات' یکی دیگر از والدین بچه های مبتلا به پی کی یو گفت: مادر دو بچه مبتلا به پی کی یو به نام های 'احسان' 31 ساله و 'حدیث' 26ساله هستم، علت ابتلای فرزندانم به این بیماری، ناقل بودن من و همسرم بوده است.
وی بیان کرد: زمانی که احسان سه ماهه بود، شیری که از من می خورد را مدام استفراغ می کرد، در ظاهر سالم به نظر می رسید اما موها و چشمان روشن و پوست سفیدی داشت.
وی اظهار کرد: وقتی فرزندم را نزد دکترها بردم، ابتدا بیماریش را تشخیص نداده و گفتند که راشیتیسم دارد و باید به او مغز استخوان و آب ماهیچه داده شود در حالی که این غذاها برایش سم بود.
وی گفت: دکترها بیماری فرزندم را در 2 سالگی تشخیص دادند، از همان آغاز با درمان و رژیم غذایی بویژه خوردن شیر مخصوص، وضعیت پسرم بهتر شد، رنگ موهایش مشکی شد و رنگ چشمهایش تغییر کرد و قادر بود من و پدرش را تشخیص دهد.
وی بیان کرد: فرزند دوم من که به دنیا آمد، بلافاصله از او آزمایش فنیل کتونوری گرفتند و بیماری وی تشخیص داده شد و من را از دادن شیر خودم منع کردند و از همان روزهای اول طفولیت فرزندم، رژیم غذایی اش رعایت شد.
وی اظهار کرد: خوشبختانه فرزند دومم؛ نجات پیدا کرده است و اکنون موفق شده مدرک لیسانس خود را در دانشگاه بگیرد و فردی کاملا سالم است.
*ازدواج فامیلی عامل ابتلای فرزندم به پی کی یو بود
'منصور محمدی' یکی دیگر از والدین بچه های مبتلا به پی کی یو گفت: من و همسرم دختر عمو و پسر عمو هستیم و ما عامل اصلی ابتلای فرزندمان به پی کی یو هستیم.
وی بیان کرد: زمانی که پسرم 'مهران' 6 ماهه بودم، بیماری فنیل کتونوری او تشخیص داده شد، قبل از آن چشمان و موهایش رنگ روشنی داشت، ادرارش بوی کپک می داد، مدام استفراغ می کرد و قادر به هیچ حرکتی نبود.
وی اظهار کرد: وقتی بیماری فرزندم را تشخیص دادند، او را از خوردن شیر مادر و از غذاهای پروتئین دار تا پایان عمر منع کردند. با تجویز دکتر باید به او شیرخشکی داده می شد که بدبو اما غذای حیاتی برای وی به شمار می رفت و خوردن همین شیر باعث تغییر رنگ مو و چشم و تحرک بچه شد.
وی بیان کرد: الان فرزندم 18 سال دارد و می توان گفت تا حدی سالم است اما هزینه های حفظ سلامتی وی برای ما بسیار گران تمام می شود.
وی بیان کرد: از سال 1386 من به همراه برخی دیگر از والدینی که بچه های مبتلا به پی کی یو داشتند، انجمنی را تشکیل دادیم تا بتوانیم مشکلات این بیماران را به گوش مسئولان رسانیده و این بیماری را به جامعه بشناسانیم.
وی افزود: اکنون هرچند این انجمن هیچ مکانی برای استقرار ندارد اما به بسیاری از والدین دارای فرزندان مبتلا به پی کی یو در کشور کمک و مسئولان را نسبت به مشکلات این قشر آگاه کرده، زمینه ساز جلب بسیاری از حمایت های دولت و کمکهای خیرین شده است.
وی بیان کرد: شیرخشک مخصوص بچه های مبتلا به پی کی یو که بسیار بدبو و بدطعم است اما باید تا آخر عمر خود آن را مصرف کنند، در ایران تولید نمی شود و نوع وارداتی آن نیز بسیار گران و هر قوطی شیر حدود 150 هزار تومان است لذا دولت برای این شیر یارانه اختصاص داده و آن را بسیار کمتر از قیمت واقعی اش (بین 2 تا 10 هزار تومان برای سنین مختلف) در اختیار خانواده های این بیماران قرار می دهد.
وی اظهار کرد: در مورد غذاهای رژیمی نیز، کشورهای دیگر غذاهای متنوع زیادی برای بیماران فنیل کتونوری تولید کرده اند که تامین آن برای ما در ایران خیلی گران و دشوار است اما اخیرا چند کارخانه در ایران اقدام به تولید بیسکوئیت، ماکارونی، آرد و لبنیات (شیر، دوغ، بستنی، ماست) ویژه فنیل کتونوری ها کرده اند که ارزان تر از نوع خارجی آن و خوشمزه است.
وی بیان کرد: در مجموع تامین شیر، غذاهای رژیمی؛ انجام آزمایش های اجباری و خرید قرص های خارجی برای این بیماران که نمونه آنها در ایران تولید نمی شود، هزینه نگهداری از فرزندان مبتلا به پی کی یو را بسیار زیاد و به حدود 1.5 میلیون تومان در ماه برای هر فرد رسانیده است.
وی اظهار کرد: مشکل بزرگ دیگر بچه های مبتلا به پی کی یو، تامین هزینه های فعالیت های توانبخشی مانند گفتاردرمانی است که دولت در این خصوص هیچ یارانه ای اختصاص نمی دهد.
محمدی افزود: چون برخی از بیماران مبتلا به پی کی یو با تلاش والدین خود سالم به نظر می رسند، بهزیستی حاضر به تشکیل پرونده برای آنان به منظور تامین بخشی از هزینه های توانبخشی نیست در حالی که این بیماران برای زنده ماندن نیاز به فعالیتهای توانبخشی دارند.
*والدین، قهرمانان بچه های مبتلا به پی کی یو
یک مددکار اجتماعی که این گروه را همراهی می کرد گفت: من مددکار اجتماعی مرکز طب کودکان در تهران هستم که بیماران مبتلا به پی کی یو به همراه بیماران خاص دیگر را با کمک یکی از خیرین به سفر زیارتی مشهد مقدس آورده ایم.
اکرم اعلایی افزود: والدین بیماران پی کی یو، الگوی یک پدر و مادر زحمتکش و در واقع قهرمانان این بیماران هستند زیرا آنان بودند که شناخت این بیماری و کمک به بیماران پی کی یو را به جامعه تحمیل کردند و در واقع بانی نجات پی کی یوها در سراسر کشور شدند.
وی بیان کرد: با کمک والدین بیماران پی کی یو، از سال 1391 غربال گری کودکان تازه متولد شده نسبت به بیماری پی کی یو با خون گیری از پاشنه پای آنان در سراسر کشور اجباری شده است و تقریبا بیش از 80 درصد از موارد این بیماری در کشور در همان ابتدای تولد شناسایی می شود.
وی اظهار کرد: 90 درصد بیمارانی مبتلا به پی کی یو اگر از همان ابتدای تولد تحت غربال گری قرار گرفته و بیماری آنان محرز شود، با رعایت رژیم غذایی و مصرف برخی داروها و فعالیتهای توانبخشی می توانند مانند یک فرد سالم به حیات خود ادامه دهند.
وی افزود: اکنون سه بیمارستان در تهران برخی روزها را اختصاص به پذیرش بیماران پی کی یو داده و این بیماران از همان ابتدا، هرچند محدود، تحت حمایت دولت قرار می گیرند.
این مددکار اجتماعی گفت: مشکل بچه های مبتلا به پی کی یو، جدی است و حمایت از آنان از ابتلا به یک معلولیت و تحمیل هزینه های بسیار به جامعه جلوگیری می کند و باید حمایت های دولت از این بچه ها بیشتر شود.
وی افزود: اکنون بچه های مبتلا به پی کی یو دارای انجمن یا تشکل مردم نهاد جداگانه ای برای پیگیری مشکلات خود نیستند، از سوی دیگر هزینه های مربوط به رژیم غذایی و فعالیت های توان بخشی تحت حمایت دولت نیست و حمایت دولت فقط معطوف به شیرخشک مخصوص این بیماران می شود و حال آنکه نیاز است واحدهای تولیدی در کشور نسبت به تولید مواد غذایی این بیماران و برخی داروها اقدام کنند.
وی گفت: خوشبختانه وزارت بهداشت اخیرا حمایت خود از تشکلهای مردم نهاد را بیشتر کرده لذا امید است انجمن حمایت از بیماران پی کی یو تشکیل و به صورت خاص مشکلات این بیماران مورد پیگیری قرار گیرد و از افزایش معلولیت ها در جامعه پیشگیری شود.
*115 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در مشهد
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی مشهد نیز به خبرنگار ایرنا گفت: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی و اتومازول مغلوب است و علت بیماری هم یک اختلال در ژن سازنده آنزیم فنیل آلانین است، معمولا این بیماری در ازدواج های فامیلی شیوع بیشتری دارد.
دکتر محمدجعفر صادقی افزود: فرد ناقل بیماری فنیل کتونوری بعضا هیچ علامتی در خود ندارد ولی ژن معیوب را به فرزندانش منتقل می کند، در صورتی که این بیماری به موقع درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی و بروز برخی مشکلات عصبی برای فرد می شود.
وی بیان کرد: اگر بیماری فنیل کتونوری به موقع تشخیص داده شود، با یک رژیم مناسب غذایی می توان فرد را به زندگی طبیعی برگرداند.
وی اظهار کرد: بروز این بیماری در سطح دنیا یک در 10 هزار نوزاد تخمین زده می شود که این تخمین در ایران یک در هشت هزار نوزاد است زیرا ازدواج های فامیلی در ایران بیشتر انجام می شود.
وی بیان کرد: شمار بیماران مبتلا به فنیل کتونوری زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد 115 نفر است که بیماری 45 نفر از این تعداد در زمان تولد و غربال گری شناسایی شده و به موقع درمان و با رژیم غذایی از عقب ماندگی ذهنی شان جلوگیری شده است.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی مشهد گفت: غربال گری بیماری فنیل کتونوری از سال 1391 در کل کشور اجباری شد و کودکانی که تازه متولد می شوند در همه بیمارستان ها و مراکز درمانی در سه تا پنج روز اول تولد خود با خون گیری از پاشنه پایشان از نظر ابتلا به این بیماری مورد آزمایش قرار می گیرند.
دکتر صادقی افزود: به ازای هر یک ماه که درمان بیماری پی کی یو در نوزاد به تاخیر بیفتد، چهار درجه از درجات آی کی یو (ضریب هوشی) وی کم می شود لذا اگر یک سال در درمان این بیماری تاخیر به وجود آید، 50 درجه از آی کی یوی نوزاد کم شده و دچار معلولیت ذهنی می شود.
وی بیان کرد: سیاست وزارت بهداشت این است که درمان برای نوزادان مبتلا به پی کی یو را قبل از 25 روزگی آغاز می کند که این درمان با یک رژیم خاص غذایی و خوراندن شیر مخصوص به بچه همراه است که این شیر باید تا پایان عمر کودک به وی داده شود.
وی اظهار کرد: هر فرد مبتلا به پی کی یو در ماه چهار قوطی شیرخشک مخصوص نیاز دارد که با یارانه ای که دولت برای این شیر وارداتی اختصاص داده است، خرید هر قوطی حداقل یکهزار و 500 تومان هزینه دارد.
وی گفت: بچه های مبتلا به پی کی یو در بزرگسالی در کنار خوردن شیر مخصوص به یک رژیم غذایی که میزان پروتئین و آنزیم آن کنترل شده باشد، نیاز دارند که یکی از مشکلات عمده این بیماران محدودیت در تامین غذای مخصوص و هزینه های بالای آنها است.
وی افزود: بیماری پی کی یو یک بیماری متابولیک ارثی است و بچه بیمار که به دنیا می آید، والدینش تحت مراقبت ژنتیکی قرار می گیرند تا در همان خانواده یک بچه بیمار دیگر به دنیا نیاید.
وی بیان کرد: اگر والدین دارای فرزند مبتلا به پی کی یو، تمایل به بچه دار شدن مجدد داشته باشند، مادر در هفته دهم تا دوازدهم بارداری به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شود تا پس از نمونه گیری از پل های جفتی رحم، اگر ابتلا به فنیل تشخیص داده شد، آزمایشگاه به پزشکی قانونی نامه بدهد تا سقط انجام شود که سالانه 3 یا 4 مورد سقط جنین از این حیث در منطقه زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد صورت می گیرد.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی مشهد گفت: بیماری فنیل کتونوری دارای 2نوع کلاسیک و غیرکلاسیک است که نوع کلاسیک با رژیم غذایی قابل کنترل است اما نوع غیرکلاسیک به رژیم غذایی جواب نمی دهد و باید یک قرص ویژه نیز مصرف شود که این قرص در ایران تولید نشده و از خارج وارد می شود.
دکتر صادقی افزود: در مشهد 12 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری غیرکلاسیک وجود دارد که آنان برای خرید هر قرص باید 110 هزار تومان بپردازند اما با یارانه دولت، خرید این قرص هزار تومان برای فرد بیمار تمام می شود.
7489/5132
گزارشگر: میترا عبداللهی ** انتشار دهنده: علی اصغر ایزدی
انتهای پیام با بیماران پی کی یو زمانی آشنا شدم که تعدادی از آنان به همراه والدینشان که زیر پوشش یکی از انجمن های حمایت از بیماران خاص در تهران بودند، به کمک تعدادی از خیرین به مشهد سفر کرده و چند روزی را در یکی از هتل های این شهر اقامت داشتند.
پدر یکی از بیماران با خبرگزاری جمهوری اسلامی مرکز خراسان رضوی تماس گرفت و از خبرنگار و عکاس این مجموعه خواست که برای گرفتن گزارش خبری از وضعیت این بیماران و مشکلات آنان به هتل محل اقامتشان بیایند.
قبل از اینکه با این گروه از نزدیک صحبتی داشته باشم، هیچ شناختی نسبت به بیماری که از آن به عنوان 'پی کی یو' یاد می شد، نداشتم و اطلاعات من فقط محدود به این می شد که این بیماران مجبور به داشتن یک رژیم غذایی دشوار هستند.
اینکه بیماران مبتلا به پی کی یو چه ظاهری دارند یا از چه ضریب هوشی یا توانایی هایی برخوردارند، اطلاعی نداشتم اما در مواجهه با این افراد در هتل، تا حد زیادی به دشواری های زندگی آنان و مشکلاتی که هر روز با آن مواجه هستند، پی بردم و بابت سلامتی که خدا به من داده است، سپاسگزار شدم.
هنگامی که در هتل با این گروه آشنا شدم، همه بچه های مبتلا به پی کی یو به جز یک یا دو نفر از آنان به عقب ماندگی ذهنی مبتلا بودند، نمی توانستند صحبت کنند و فقط اصوات نامفهوم از دهانشان خارج می شد.
والدین بچه های مبتلا به پی کی یو در این گروه به جز زیارت حرم مطهر رضوی، برنامه هایی برای ایجاد اوقات خوش تدارک دیده بودند، از جمله اینکه برای فرزندانشان جشن تولد گرفته یا یک شام ویژه برایشان مهیا کرده بودند.
با بچه های مبتلا به پی کی یو خیلی نتوانستم صحبت کنم چون بیشتر آنان قادر به تکلم نبودند و آن دو نفری هم که سالم به نظر می رسیدند، چندان به صحبت با من رغبت نداشتند.
در جمع والدین بچه های مبتلا به پی کی یو که قرار گرفتم، با روی گشاده از من استقبال کردند و هر کدام سعی داشتند بیماری فنیل کتونوری و مشکلاتی را که در نتیجه آن برای بچه هایشان به وجود آمده بود به تفصیل برای من شرح دهند.
*بیماری فرزندم را در 16 سالگی اش تشخیص دادند
یکی از والدین بچه های مبتلا به پی کی یو که خود را 'منیره صفری' معرفی کرد، گفت: چهار فرزند دارم که آخرین آنان مبتلا به فنیل کتونوری است و دکترها بیماری پسرم را در 16 سالگی، وقتی که تاثیر خود را بر مغز فرزندم گذاشته بود، تشخیص دادند.
صفری گفت: فرزندم تا هفت سالگی مشکلی نداشت و حتی یک سال در مدرسه تحصیل کرد اما کم کم تمرکز، یادگیری و میزان هوش وی کاهش یافت، دائما گریه های شدید، خنده های اضافه یا استفراغ داشت و روز به روز حالش بدتر می شد.
وی بیان کرد: به دکترهای متخصص زیادی از متخصص اعصاب و روان گرفته تا متخصص گوارش مراجعه کردم اما هیچ کدام بیماری او را تشخیص ندادند و همه نوع آزمایشی روی این بچه انجام دادند به جز آزمایش فنیل کتونوری؛ در نهایت یک متخصص غدد بیماری فرزندم را زمانی که 16 سالش بود، تشخیص داد.
وی بیان کرد: از زمانی که دکترها به ابتلای فرزندم به پی کی یو پی بردند، با هزینه زیاد توانستم بیماریش را کنترل کنم اما او معلولیت ذهنی داشت که دیگر برای درمانش کار از کار گذشته بود.
وی گفت: فرزندم از 16 سالگی تحت یک رژیم غذایی خاص قرار گرفته است، اکنون قادر به صحبت کردن نیست و فقط اصواتی از دهانش خارج می شود، با اینکه به نسبت هوش خوبی دارد اما فعالیتی نمی کند و به هیچ چیز حتی تماشای تلویزیون علاقه ندارد.
وی اظهار کرد: پسرم که اکنون 26 سال دارد، برای زنده ماندن مجبور به داشتن یک رژیم غذایی خاص و فعالیت های توانبخشی است، اما تهیه این غذا و تامین سایر هزینه ها برای من بسیار گران است.
خانم صفری گفت: هزینه ماهانه تامین غذا و سایر مایحتاج فرزندم چهار برابر یک فرد معمولی است به طوری که ماهانه یک میلیون و 400 هزار تومان فقط برای غذا و دارو و فعالیت های توانبخشی وی هزینه می کنم که تامین آن برای من بسیار دشوار است.
وی افزود: از سال 1386 با سایر والدین بچه های مبتلا به فنیل کتونوری در تهران انجمنی خودجوش و در حد اسم را تشکیل دادیم تا بتوانیم به کمک یکدیگر و حمایت مراکز درمانی، رژیم غذایی، آموزش رفتار با این کودکان، تامین دارو و سایر موارد مربوط به آنها را پیگیری کنیم.
*به حمایت نیاز دارم، هزینه های دوقلوها خیلی بالاست
'افسانه برخورداری'، مادر دوقلوهای مبتلا به فنیل کتونوری نیز می گوید: در اولین بارداری ام، سه قلو به دنیا آوردم که دو نفر از آنها مبتلا به فنیل کتونوری بودند.
وی بیان کرد: تا 10 ماهگی بچه ها نمی دانستم که مبتلا به پی کی یو هستند، مدام استفراغ و تشنج می کردند، وقتی آنها را به دکتر می بردم، بیماری را تشخیص نمی دادند و تجویزهای اشتباه می کردند.
وی اظهار کرد: در 10 ماهگی دوقلوها، یکی از دکترها از بوی بد سر بچه ها و اگزمای روی پوست آنها بلافاصله برای بچه ها آزمایش فنیل کتونوری درخواست کرد و آن زمان بود که متوجه شدم بچه ها به پی کی یو مبتلا هستند.
وی گفت: تشخیص دیرهنگام بیماری بچه ها و تشنج آنها، اثرش را بر مغزشان گذاشته بود و هم 'آرش' و هم 'پرنوش' به معلولیت ذهنی دچار شدند. اکنون که 10 ساله هستند، پرنوش نمی تواند صحبت کند و آرش هم فقط قادر به گفتن برخی کلمات است.
وی افزود: با اینکه دوقلوها به مدرسه می روند اما یادگیری آنها بسیار ضعیف است و من در خانه تلاش زیادی می کنم تا آنان در تحصیل پیشرفت کنند اما با وجود همه تلاش هایم، بچه ها قادر به تمرکز و یادگیری نیستند.
وی بیان کرد: مشکلات زیادی بابت سه قلوزایی داشتم، از همان ابتدا در بیمارستان تحت هیچ حمایتی قرار نگرفتم، بعد هم با اینکه دو بچه بیمار داشتم، هیچ کمکی دریافت نکردم. اکنون هم خانواده پنج نفره ما در یک آپارتمان 42 متری در تهران زندگی می کند که نگهداری از دو فرزند بیمار بر مشکلات ما افزوده است.
وی اظهار کرد: مراقبت از دوقلوهای بیمار و تهیه غذای آنها برای من بسیار دشوار بود تا اینکه با انجمنی که والدین مبتلا به پی کی یو تشکیل داده بودند، آشنا شدم و با کمک آنها توانستم تا حدی مشکلات فرزندانم را برطرف سازم.
وی گفت: متاسفانه دوقلوهای پی کی یو هر دو بیش فعال هستند، نیاز به گفتاردرمانی و کاردرمانی دارند اما هزینه های این فعالیتهای توانبخشی خیلی زیاد است، از طرف دیگر هزینه غذای رژیمی آنها و داروهایشان هم که بدون آن زنده نمی مانند، برای خانواده ما براحتی قابل پرداخت نیست.
*فرزند مبتلا به پی کی یو من، لیسانس خود را گرفته است
'زهرا بیات' یکی دیگر از والدین بچه های مبتلا به پی کی یو گفت: مادر دو بچه مبتلا به پی کی یو به نام های 'احسان' 31 ساله و 'حدیث' 26ساله هستم، علت ابتلای فرزندانم به این بیماری، ناقل بودن من و همسرم بوده است.
وی بیان کرد: زمانی که احسان سه ماهه بود، شیری که از من می خورد را مدام استفراغ می کرد، در ظاهر سالم به نظر می رسید اما موها و چشمان روشن و پوست سفیدی داشت.
وی اظهار کرد: وقتی فرزندم را نزد دکترها بردم، ابتدا بیماریش را تشخیص نداده و گفتند که راشیتیسم دارد و باید به او مغز استخوان و آب ماهیچه داده شود در حالی که این غذاها برایش سم بود.
وی گفت: دکترها بیماری فرزندم را در 2 سالگی تشخیص دادند، از همان آغاز با درمان و رژیم غذایی بویژه خوردن شیر مخصوص، وضعیت پسرم بهتر شد، رنگ موهایش مشکی شد و رنگ چشمهایش تغییر کرد و قادر بود من و پدرش را تشخیص دهد.
وی بیان کرد: فرزند دوم من که به دنیا آمد، بلافاصله از او آزمایش فنیل کتونوری گرفتند و بیماری وی تشخیص داده شد و من را از دادن شیر خودم منع کردند و از همان روزهای اول طفولیت فرزندم، رژیم غذایی اش رعایت شد.
وی اظهار کرد: خوشبختانه فرزند دومم؛ نجات پیدا کرده است و اکنون موفق شده مدرک لیسانس خود را در دانشگاه بگیرد و فردی کاملا سالم است.
*ازدواج فامیلی عامل ابتلای فرزندم به پی کی یو بود
'منصور محمدی' یکی دیگر از والدین بچه های مبتلا به پی کی یو گفت: من و همسرم دختر عمو و پسر عمو هستیم و ما عامل اصلی ابتلای فرزندمان به پی کی یو هستیم.
وی بیان کرد: زمانی که پسرم 'مهران' 6 ماهه بودم، بیماری فنیل کتونوری او تشخیص داده شد، قبل از آن چشمان و موهایش رنگ روشنی داشت، ادرارش بوی کپک می داد، مدام استفراغ می کرد و قادر به هیچ حرکتی نبود.
وی اظهار کرد: وقتی بیماری فرزندم را تشخیص دادند، او را از خوردن شیر مادر و از غذاهای پروتئین دار تا پایان عمر منع کردند. با تجویز دکتر باید به او شیرخشکی داده می شد که بدبو اما غذای حیاتی برای وی به شمار می رفت و خوردن همین شیر باعث تغییر رنگ مو و چشم و تحرک بچه شد.
وی بیان کرد: الان فرزندم 18 سال دارد و می توان گفت تا حدی سالم است اما هزینه های حفظ سلامتی وی برای ما بسیار گران تمام می شود.
وی بیان کرد: از سال 1386 من به همراه برخی دیگر از والدینی که بچه های مبتلا به پی کی یو داشتند، انجمنی را تشکیل دادیم تا بتوانیم مشکلات این بیماران را به گوش مسئولان رسانیده و این بیماری را به جامعه بشناسانیم.
وی افزود: اکنون هرچند این انجمن هیچ مکانی برای استقرار ندارد اما به بسیاری از والدین دارای فرزندان مبتلا به پی کی یو در کشور کمک و مسئولان را نسبت به مشکلات این قشر آگاه کرده، زمینه ساز جلب بسیاری از حمایت های دولت و کمکهای خیرین شده است.
وی بیان کرد: شیرخشک مخصوص بچه های مبتلا به پی کی یو که بسیار بدبو و بدطعم است اما باید تا آخر عمر خود آن را مصرف کنند، در ایران تولید نمی شود و نوع وارداتی آن نیز بسیار گران و هر قوطی شیر حدود 150 هزار تومان است لذا دولت برای این شیر یارانه اختصاص داده و آن را بسیار کمتر از قیمت واقعی اش (بین 2 تا 10 هزار تومان برای سنین مختلف) در اختیار خانواده های این بیماران قرار می دهد.
وی اظهار کرد: در مورد غذاهای رژیمی نیز، کشورهای دیگر غذاهای متنوع زیادی برای بیماران فنیل کتونوری تولید کرده اند که تامین آن برای ما در ایران خیلی گران و دشوار است اما اخیرا چند کارخانه در ایران اقدام به تولید بیسکوئیت، ماکارونی، آرد و لبنیات (شیر، دوغ، بستنی، ماست) ویژه فنیل کتونوری ها کرده اند که ارزان تر از نوع خارجی آن و خوشمزه است.
وی بیان کرد: در مجموع تامین شیر، غذاهای رژیمی؛ انجام آزمایش های اجباری و خرید قرص های خارجی برای این بیماران که نمونه آنها در ایران تولید نمی شود، هزینه نگهداری از فرزندان مبتلا به پی کی یو را بسیار زیاد و به حدود 1.5 میلیون تومان در ماه برای هر فرد رسانیده است.
وی اظهار کرد: مشکل بزرگ دیگر بچه های مبتلا به پی کی یو، تامین هزینه های فعالیت های توانبخشی مانند گفتاردرمانی است که دولت در این خصوص هیچ یارانه ای اختصاص نمی دهد.
محمدی افزود: چون برخی از بیماران مبتلا به پی کی یو با تلاش والدین خود سالم به نظر می رسند، بهزیستی حاضر به تشکیل پرونده برای آنان به منظور تامین بخشی از هزینه های توانبخشی نیست در حالی که این بیماران برای زنده ماندن نیاز به فعالیتهای توانبخشی دارند.
*والدین، قهرمانان بچه های مبتلا به پی کی یو
یک مددکار اجتماعی که این گروه را همراهی می کرد گفت: من مددکار اجتماعی مرکز طب کودکان در تهران هستم که بیماران مبتلا به پی کی یو به همراه بیماران خاص دیگر را با کمک یکی از خیرین به سفر زیارتی مشهد مقدس آورده ایم.
اکرم اعلایی افزود: والدین بیماران پی کی یو، الگوی یک پدر و مادر زحمتکش و در واقع قهرمانان این بیماران هستند زیرا آنان بودند که شناخت این بیماری و کمک به بیماران پی کی یو را به جامعه تحمیل کردند و در واقع بانی نجات پی کی یوها در سراسر کشور شدند.
وی بیان کرد: با کمک والدین بیماران پی کی یو، از سال 1391 غربال گری کودکان تازه متولد شده نسبت به بیماری پی کی یو با خون گیری از پاشنه پای آنان در سراسر کشور اجباری شده است و تقریبا بیش از 80 درصد از موارد این بیماری در کشور در همان ابتدای تولد شناسایی می شود.
وی اظهار کرد: 90 درصد بیمارانی مبتلا به پی کی یو اگر از همان ابتدای تولد تحت غربال گری قرار گرفته و بیماری آنان محرز شود، با رعایت رژیم غذایی و مصرف برخی داروها و فعالیتهای توانبخشی می توانند مانند یک فرد سالم به حیات خود ادامه دهند.
وی افزود: اکنون سه بیمارستان در تهران برخی روزها را اختصاص به پذیرش بیماران پی کی یو داده و این بیماران از همان ابتدا، هرچند محدود، تحت حمایت دولت قرار می گیرند.
این مددکار اجتماعی گفت: مشکل بچه های مبتلا به پی کی یو، جدی است و حمایت از آنان از ابتلا به یک معلولیت و تحمیل هزینه های بسیار به جامعه جلوگیری می کند و باید حمایت های دولت از این بچه ها بیشتر شود.
وی افزود: اکنون بچه های مبتلا به پی کی یو دارای انجمن یا تشکل مردم نهاد جداگانه ای برای پیگیری مشکلات خود نیستند، از سوی دیگر هزینه های مربوط به رژیم غذایی و فعالیت های توان بخشی تحت حمایت دولت نیست و حمایت دولت فقط معطوف به شیرخشک مخصوص این بیماران می شود و حال آنکه نیاز است واحدهای تولیدی در کشور نسبت به تولید مواد غذایی این بیماران و برخی داروها اقدام کنند.
وی گفت: خوشبختانه وزارت بهداشت اخیرا حمایت خود از تشکلهای مردم نهاد را بیشتر کرده لذا امید است انجمن حمایت از بیماران پی کی یو تشکیل و به صورت خاص مشکلات این بیماران مورد پیگیری قرار گیرد و از افزایش معلولیت ها در جامعه پیشگیری شود.
*115 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در مشهد
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی مشهد نیز به خبرنگار ایرنا گفت: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی و اتومازول مغلوب است و علت بیماری هم یک اختلال در ژن سازنده آنزیم فنیل آلانین است، معمولا این بیماری در ازدواج های فامیلی شیوع بیشتری دارد.
دکتر محمدجعفر صادقی افزود: فرد ناقل بیماری فنیل کتونوری بعضا هیچ علامتی در خود ندارد ولی ژن معیوب را به فرزندانش منتقل می کند، در صورتی که این بیماری به موقع درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی و بروز برخی مشکلات عصبی برای فرد می شود.
وی بیان کرد: اگر بیماری فنیل کتونوری به موقع تشخیص داده شود، با یک رژیم مناسب غذایی می توان فرد را به زندگی طبیعی برگرداند.
وی اظهار کرد: بروز این بیماری در سطح دنیا یک در 10 هزار نوزاد تخمین زده می شود که این تخمین در ایران یک در هشت هزار نوزاد است زیرا ازدواج های فامیلی در ایران بیشتر انجام می شود.
وی بیان کرد: شمار بیماران مبتلا به فنیل کتونوری زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد 115 نفر است که بیماری 45 نفر از این تعداد در زمان تولد و غربال گری شناسایی شده و به موقع درمان و با رژیم غذایی از عقب ماندگی ذهنی شان جلوگیری شده است.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی مشهد گفت: غربال گری بیماری فنیل کتونوری از سال 1391 در کل کشور اجباری شد و کودکانی که تازه متولد می شوند در همه بیمارستان ها و مراکز درمانی در سه تا پنج روز اول تولد خود با خون گیری از پاشنه پایشان از نظر ابتلا به این بیماری مورد آزمایش قرار می گیرند.
دکتر صادقی افزود: به ازای هر یک ماه که درمان بیماری پی کی یو در نوزاد به تاخیر بیفتد، چهار درجه از درجات آی کی یو (ضریب هوشی) وی کم می شود لذا اگر یک سال در درمان این بیماری تاخیر به وجود آید، 50 درجه از آی کی یوی نوزاد کم شده و دچار معلولیت ذهنی می شود.
وی بیان کرد: سیاست وزارت بهداشت این است که درمان برای نوزادان مبتلا به پی کی یو را قبل از 25 روزگی آغاز می کند که این درمان با یک رژیم خاص غذایی و خوراندن شیر مخصوص به بچه همراه است که این شیر باید تا پایان عمر کودک به وی داده شود.
وی اظهار کرد: هر فرد مبتلا به پی کی یو در ماه چهار قوطی شیرخشک مخصوص نیاز دارد که با یارانه ای که دولت برای این شیر وارداتی اختصاص داده است، خرید هر قوطی حداقل یکهزار و 500 تومان هزینه دارد.
وی گفت: بچه های مبتلا به پی کی یو در بزرگسالی در کنار خوردن شیر مخصوص به یک رژیم غذایی که میزان پروتئین و آنزیم آن کنترل شده باشد، نیاز دارند که یکی از مشکلات عمده این بیماران محدودیت در تامین غذای مخصوص و هزینه های بالای آنها است.
وی افزود: بیماری پی کی یو یک بیماری متابولیک ارثی است و بچه بیمار که به دنیا می آید، والدینش تحت مراقبت ژنتیکی قرار می گیرند تا در همان خانواده یک بچه بیمار دیگر به دنیا نیاید.
وی بیان کرد: اگر والدین دارای فرزند مبتلا به پی کی یو، تمایل به بچه دار شدن مجدد داشته باشند، مادر در هفته دهم تا دوازدهم بارداری به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شود تا پس از نمونه گیری از پل های جفتی رحم، اگر ابتلا به فنیل تشخیص داده شد، آزمایشگاه به پزشکی قانونی نامه بدهد تا سقط انجام شود که سالانه 3 یا 4 مورد سقط جنین از این حیث در منطقه زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد صورت می گیرد.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی مشهد گفت: بیماری فنیل کتونوری دارای 2نوع کلاسیک و غیرکلاسیک است که نوع کلاسیک با رژیم غذایی قابل کنترل است اما نوع غیرکلاسیک به رژیم غذایی جواب نمی دهد و باید یک قرص ویژه نیز مصرف شود که این قرص در ایران تولید نشده و از خارج وارد می شود.
دکتر صادقی افزود: در مشهد 12 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری غیرکلاسیک وجود دارد که آنان برای خرید هر قرص باید 110 هزار تومان بپردازند اما با یارانه دولت، خرید این قرص هزار تومان برای فرد بیمار تمام می شود.
7489/5132
گزارشگر: میترا عبداللهی ** انتشار دهنده: علی اصغر ایزدی
کپی شد
