به گزارش ایرنا عبدالرسول همتی، یکشنبه در نشست کمیته ژنتیک اجتماعی استان فارس که با محوریت سندروم داون، در شیراز برگزار شد، سندروم داون را شایع ترین اختلال کروموزمی دانست و اظهار داشت: آمار جهانی تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون 2 تا سه درصد است و این اختلال، عامل و بخش قابل توجهی از مرگ های دوره نوزادی به شمار می آید.
وی اضافه کرد: بروز سندروم داون در کشور به طور متوسط، یک مورد در 800 تا یک هزار تولد است و انتظار می رود سالانه بیش از 100 نوزاد مبتلا به سندروم داون در استان فارس متولد شوند.
همتی با بیان اینکه برنامه های غربالگری شناسایی سندروم داون بر اساس شیوه نامه موجود از سال 1384 آغاز شده است، گفت: اقدامات اجرایی این شیوه نامه در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی، از سال 1395در استان فارس در حال انجام است.
وی ادامه داد: هدف از اجرای این شیوه نامه، پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون و راهبردهای آن شامل، آموزش گروه هدف، غربالگری، تشخیص، مشاوره و مراقبت ژنتیک است.
همتی با بیان اینکه افراد مبتلا به سندروم داون، مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می کنند، اظهار داشت: آنها نسبت به همسالان خود فعالیت هایی مانند نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزند اما امروزه با کمک علم توانبخشی و کار درمانی، می توان به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه کرد.
به گفته، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد، قدری دشوار است.
همتی افزود: مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان مبتلا به سندروم دان بروز کند شامل، ناراحتی های قلبی مادرزادی، ابتلا سریع به بیماری های عفونی، مشکلات تنفسی و برخی ناراحتی های گوارشی است اما باید توجه داشت که موارد یاد شده در حد احتمال است و پیشرفت های علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذیر ساخته است.
سندروم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که علت آن نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. افراد مبتلا به سندروم داون در سلول های بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.
این بیماری دارای نشانه های مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌های بدن است و مشکل عمده ای که در اغلب مبتلایان به این بیماری مشاهده می شود، وجود مشکلاتی در یادگیری، محدودیت و تاخیر در رشد و نمو آنهاست، توان ذهنی آنها پایین تر از حد میانگین است و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.
نام این سندروم، برگرفته از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون است که برای نخستین بار این سندروم را در سال ۱۸۶۶میلادی توصیف کرد.
6113 /6118
انتهای پیام وی اضافه کرد: بروز سندروم داون در کشور به طور متوسط، یک مورد در 800 تا یک هزار تولد است و انتظار می رود سالانه بیش از 100 نوزاد مبتلا به سندروم داون در استان فارس متولد شوند.
همتی با بیان اینکه برنامه های غربالگری شناسایی سندروم داون بر اساس شیوه نامه موجود از سال 1384 آغاز شده است، گفت: اقدامات اجرایی این شیوه نامه در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی، از سال 1395در استان فارس در حال انجام است.
وی ادامه داد: هدف از اجرای این شیوه نامه، پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون و راهبردهای آن شامل، آموزش گروه هدف، غربالگری، تشخیص، مشاوره و مراقبت ژنتیک است.
همتی با بیان اینکه افراد مبتلا به سندروم داون، مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می کنند، اظهار داشت: آنها نسبت به همسالان خود فعالیت هایی مانند نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزند اما امروزه با کمک علم توانبخشی و کار درمانی، می توان به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه کرد.
به گفته، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد، قدری دشوار است.
همتی افزود: مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان مبتلا به سندروم دان بروز کند شامل، ناراحتی های قلبی مادرزادی، ابتلا سریع به بیماری های عفونی، مشکلات تنفسی و برخی ناراحتی های گوارشی است اما باید توجه داشت که موارد یاد شده در حد احتمال است و پیشرفت های علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذیر ساخته است.
سندروم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که علت آن نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. افراد مبتلا به سندروم داون در سلول های بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.
این بیماری دارای نشانه های مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌های بدن است و مشکل عمده ای که در اغلب مبتلایان به این بیماری مشاهده می شود، وجود مشکلاتی در یادگیری، محدودیت و تاخیر در رشد و نمو آنهاست، توان ذهنی آنها پایین تر از حد میانگین است و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.
نام این سندروم، برگرفته از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون است که برای نخستین بار این سندروم را در سال ۱۸۶۶میلادی توصیف کرد.
6113 /6118
کپی شد
