کشف اولین ژن‌درمانی برای افزایش طول عمر نوزادان مبتلا به بیماری‌ عضلانی

تنها 15 نوزاد مبتلا به ضعف عضلانی، تحت آزمایش ژن‌درمانی آزمایشی قرار گرفته‌اند اما محققان نتایج مقدماتی و امیدوارکننده‌ای را برای جایگزین کردن ژن معیوب در چند ماه اول زندگی پیش از آسیب دیدن بسیاری از سلول‌های عصبی مهم بوسیله بیماری عصبی عضلانی تایید کرده‌اند.

دکتر "جری مندل" (Jerry Mendell) از بیمارستان کودکان(Nationwide) که سرپرستی این کار منتشر شده در مجله داروسازی نیوانگلند را بر عهده دارد، گفت: احتمال داشت این نوزادان تا قبل از این، از دنیا بروند اما با این حال در حال بهبودی هستند.

البته مندل هشدار داد که برای اثبات کارآمد بودن و امنیت ژن‌درمانی، باید پژوهش بیشتری انجام شود. مشخص نیست که تاثیر جایگزین کردن ژن‌ها با گذشت زمان رو به کاهش می‌گذارد یا نه.

آتروفی عضلانی نخاعی در حدود یک در 10 هزار نوزاد پیش می‌آید و نوزادانی که بیماری آن‌ها شدت بیشتری دارد وSMA نوع 1 نامیده می‌شوند، به ندرت به دومین سال تولد خود می‌رسند. این نوزادان هنگام تولد، سالم به نظر می‌رسند اما به‌سرعت رو به زوال می‌روند. در پژوهشی مشخص شد که تنها هشت درصد از بیشترین آسیب دیدگان تا 20 ماهگی بدون نیاز به تهویه مکانیکی دائمی برای تنفس زندگی می‌کنند.

در این زمینه هیچ درمان قطعی وجود ندارد. اولین درمان دارویی به نام "اسپینرازا" (Spinraza) که باید هر ماه به ستون فقرات تزریق شود، تا دسامبر گذشته تایید نشده بود.

آتروفی عضلانی نخاعی هنگامی رخ می‌دهد که یک ژن جهش یافته قادر به تولید پروتئین لازم برای نجات عصب‌های حرکتی و سلول‌های عصبی ستون فقرات که کنترل ماهیچه‌ها را بر عهده دارند، نباشد.

برخی کودکان، نمونه‌های مشابه اضافه‌ای از ژن پشتیبان دارند که مقدار کمی از پروتئین حیاتی را تولید می‌کند و به اشکال خفیف‌تری از این بیماری مبتلا هستند.

دانشمندان، نمونه سالمی از ژن درون ویروس اصلاح شده بارگیری کردند تا موجب بیماری نشود. سپس 15 نوزاد، یک تزریق وریدی دریافت کردند. این ویروس حامل ژن سالم به داخل عصب‌های حرکتی بود که در آن‌ها پروتئین مورد نیاز سلول‌های عصبی برای ادامه حیات، تولید می‌شود.

سه نوزاد، دوز پایینی از ژن‌درمانی را به عنوان اولین مرحله ملاحظات ایمنی دریافت کردند و به 12 نوزاد باقیمانده دوز بالا تزریق شد.

گروه مندل گزارش داد تنها در نوزادانی که دوز بالایی از دارو دریافت کرده‌ بودند، کنترل حرکتی بهتر و رسیدن به برخی نشانه‌های رشد که در این بیماران مورد انتظار نیست، دیده شد. 11 نوزاد دیگر می‌توانستند حداقل برای مدت کوتاهی بدون کمک بنشینند، 9 نوزاد می‌توانستند غلت بزنند، 11 نوزاد صحبت می‌کردند و قادر به فرو بردن غذا و دو نوزاد قادر به خزیدن، ایستادن و راه‌رفتن بودند.

دکتر "باسیل داراس"( Basil Darras) رئیس مرکز عصبی عضلانی بیمارستان کودکان بوستون که شرکتی در پروژه جدید نداشته‌ است، گفت: این نتایج بسیار برجسته بوده اند.

 داراس توضیح داد: با این که لازمه درمان، آزمایش طولانی مدت کودکان بیشتری را می‌طلبد، معمولا پس از تشخیص، افزایش رشد بیشتری وجود ندارد. این نوزادان برای  مدتی بی‌حرکت می‌شوند و به سرعت ضعیف می‌شوند و از دنیا می‌روند.

تنها اثر جانبی جدی نسبت داده شده به ژن‌درمانی تاکنون، نشانه‌های مشکل کبد بوده‌ است که با درمان تسکین پیدا می‌کند.

با این حال، پزشکان، برای بیماران SMA، داروی اسپینرازا را تجویز می‌کنند که با افزایش تولید پروتئین ژن‌های پشتیبان عمل می‌کند و براساس پژوهش جداگانه‌ "مجله نیوانگلند" (New England Journal )، برای تقریبا نیمی از بیماران مفید بوده‌اند. در سرمقاله اشاره شده‌ است اولین سال درمان، حدود 750 هزار دلار هزینه دارد.