آیا شما ژن آلزایمر دارید؟

به گزارش جماران؛ به نقل از  مجله Nature Medicine : یک تیم بین المللی از متخصصان اعصاب مورد قانع کننده ای را نشان می دهد که افرادی که حامل دو نسخه از ژنی به نام APOE4 هستند، نه تنها در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند، بلکه از یک نوع متمایز نیز رنج می برند به احتمال زیاد تا سن 65 سالگی پلاک های مغزی مشخصه آن را تولید کنند.

اگرچه این نتایج با ملاحظات خاصی همراه است، اما پیامدهای مهمی را در کوتاه مدت برای مطالعه، تشخیص و درمان بیماری به ویژه با ظهور داروهایی مانند "Leqembi" تولید شده توسط "Eisai" و "Biogen" نشان می دهد. و داروی «دونانماب» از Eli Lilly & Co. این کشف همچنین باید به درمان‌های رو به جلو کمک کند که به طور خاص پروتئین کدگذاری شده توسط این ژن را هدف قرار می‌دهند.

این یافته ها همچنین یک سوال مهم را برای عموم ایجاد می کند: آیا بیشتر از ما باید بدانیم که آیا حامل این ژن ها هستیم؟

یک ژن متمایز برای این بیماری

برای دهه‌ها، محققان می‌دانستند که افراد دارای ژن APOE4 بیشتر در معرض ابتلا به بیماری‌های عصبی هستند. یک کپی از آن شانس ابتلا به بیماری را سه برابر افزایش می دهد، در حالی که دو نسخه آن را 10 برابر یا بیشتر افزایش می دهد. بسیاری می توانند اظهارات کریس همسورث، ستاره سینما را در سال 2022 به یاد بیاورند، زمانی که او دو نسخه از جین را با خود حمل می کرد، خبری که ظاهرا او را بر آن داشت تا با کمی تأمل بیشتر به زندگی خود بپردازد.

این مطالعه جدید با دقت بیشتری به این خطر می پردازد. محققان از دو مجموعه داده شامل بیش از 10000 بیمار و بیش از 3000 اهداکننده مغز استفاده کردند و دریافتند افرادی که حامل دو نسخه از این ژن هستند به ناچار علائم بیولوژیکی این بیماری را ایجاد می کنند. تقریباً 95 درصد از آنها تا سن 65 سالگی پروتئینی به نام آمیلوئید را که نشانه بیماری آلزایمر است، در مغز و مایع مغزی نخاعی انباشته کردند. به همین دلیل، محققان معتقدند که باید آن را یک شکل ژنتیکی متمایز از بیماری در نظر گرفت.

آیا می خواهید بدانید که آیا آلزایمر خواهید گرفت؟

این داده‌ها باعث می‌شود که این جهش‌های ژنتیکی به‌عنوان یکی از دلایل بیماری در نظر گرفته شود. اما حداقل فعلا باید همینجا متوقف شویم. یکی از موانع بزرگ این است که هنوز نمی توان پیش بینی کرد که در صورت بروز علائمی مانند گیجی و فراموشی چه زمانی ظاهر می شوند، اگرچه این مطالعه نشان می دهد که تقریباً همه افراد از تجمع آمیلوئید در مغز خود رنج می برند.

مانع بزرگ دیگر این است که افراد شرکت کننده در این مطالعه همگی از ایالات متحده یا اروپا آمده بودند و اکثر آنها سفیدپوست بودند و این سؤال را در مورد اینکه آیا داشتن دو نسخه از ژن علت بیماری است یا عوامل ژنتیکی و محیطی دیگری وجود دارد که وجود دارد.
جیسون کارلاویس، یکی از مدیران مرکز حافظه در دانشگاه پنسیلوانیا، به توسعه آن در این جمعیت کمک می کند گفت: «این یک مطالعه محرک است که نتیجه‌گیری را ارائه می‌کند که اگر تأیید شود، نحوه طبقه‌بندی، تشخیص و درمان بیماری آلزایمر را تغییر می‌دهد.»