یک تیم تحقیقاتی از دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا با همکاری محققان دانشگاه بریستول و دانشگاه توکیو و کالج سلطنتی لندن، با استفاده از یک رویکرد محاسباتی جدید که برای تجزیه و تحلیل مجموعه داده های ژنتیکی بزرگ از گروه های بیماری های نادر توسعه یافته است، علل ژنتیکی سه بیماری نادر را کشف کرده اند.
جی پلاس، نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن های دخیل در این اختلالات می تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان های جدید هموار کند.
بهداشت نیوز نوشت؛ در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد. علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می‌کند.
آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ ها می شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.
محققان مجموعه ای از ۲۶۹ بیماری نادر و داده های ۷۷ هزار شرکت کننده را مورد مطالعه قرار دادند. پس از بررسی ها، پژوهشگران، ۲۶۰ ارتباط بین ژن های مختلف و بیماری های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آنها پیش از این شناخته نشده بودند.
تشخیص علل ژنتیکی در بیماران مبتلا به بیماری های نادر نیازمند سال ها تلاش و تحقیق است. ما امیدواریم تا بتوانیم با توسعه و بکارگیری روش های آماری و رویکرد‌های محاسباتی جدید، این دانش را گسترش دهیم تا هم سرعت تشخیص بیماری را افزایش دهیم و هم راه را برای توسعه درمان های جدید هموارتر کنیم.
یافته های تحقیقاتی در مجله Nature Medicine قابل دسترسی هستند.
