شایع‌ترین معلولیت ژنتیکی در ایران چیست؟

جی پلاس، در برنامه ضربان شبکه سلامت سیما فروزنده محجوبی متخصص ژنتیک و مدیر عامل بنیاد ژنتیک ایران در خصوص پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی به گفتگو پرداخت.

کارشناس برنامه یادآور شد: بسیاری از انواع بیماری های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولد مشخص می‌شوند، اما بعضی از انواع بیماری های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند، مانند انواع بیماری‌های متابولیکی که معمولاً در طول زمان خود را نشان می‌دهند.

عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران یادآوری کرد: غالب بیماری‌های ژنتیکی، به اشتباه، بیماری‌های مادرزادی نامگذاری میشوند، در صورتی که، مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد، این بیماری ها، از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم های فرد قرار دارند، ایجاد می‌شود و از پدر و مادر منتقل می شوند. وی گفت: اگر علائم در بدو تولد خود را نشان دهد، خانواده ها آگاه می شوند و با انجام مشاوره های ژنتیکی، از ایجاد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی در بارداری های بعدی جلوگیری می کنند.

کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال: که شایع ترین بیماری ژنتیکی معلولیتی در کشور چیست؟، گفت: تعدادی از این بیماری ها، کروموزومی است (سلول انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر منتقل می گردد) اگر تعداد کروموزوم ها به هر دلیلی تغییر کند، فرد مبتلا به بیماری‌های کروموزومی شده است، قابل ذکر است: این تغییرات کاملاً تصادفی است. وی افزود: این نوع اختلال، ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد، بعضی از انواع این نوع اختلال با افزایش سن مادر باردار ارتباط دارد.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران افزود: کروموزوم های انسان، حامل ژن هایی هستند که اگر به هر دلیلی، کپی آن‌ها دچار اختلال گردد یا به عبارتی دچار موتاسیون شود، فرد دچار معلولیت میشود، غالب معلولیت های ژنتیکی به علت ازدواج های فامیلی است (مانند بیماری تالاسمی، بیماری SMA، بعضی از انواع نابینایی و ناشنوائی ها)

وی در پاسخ به این سوال که آیا لازم است همه افراد از پیشینه ژنی خود مطلع باشند؟ گفت: ما هرگز افراد را به سمت آگاهی از پیشینه ژنی خود تشویق نمی کنیم، این چرخه تنها در بیماری ها و همچنین در ازدواج‌های فامیلی قابل توصیه است، جلسات مشاوره نیز، بیشتر بابت جلوگیری از معلولیت‌ها و نقص‌های ژنتیکی صورت می گیرد.

این متخصص ژنتیک، در پاسخ به این سوال: اگر در غربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون شویم، چه باید کرد؟،گفت: در این صورت نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک است تا به تشخیص قطعی برسیم، پس از تشخیص قطعی این سندروم، با داشتن نامه آزمایشگاه، نامه پزشک زنان و تیم پزشکی قانونی، مجوز سقط صادر می شود، در طی این مراحل هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل، می توانند به انجام آن مبادرت کنند.

کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال، که آیا بیماری های ژنتیکی می توانند بعد از تولد ایجاد شوند، گفت: این بیماری ها از همان زمان تشکیل سلول تخم وجود دارند و ربط دادن این اختلال به مسائل جانبی دیگر صحیح نیست.

او افزود: در مراکز مشاوره با گرفتن اطلاعات لازم از فرد، عامل ژنتیکی معیوب تعیین می شود، وی یادآور شد: آزمایش ژنتیکی، آزمایش خون بسیار ساده ای است، که در صورت تشخیص اختلال، برای جلوگیری از تولد فرزند معلول بعدی، راهنمایی‌ها و اقدامات لازم صورت می‌گیرد.

در بسیاری از بیماری های ژنتیکی تشخیص به موقع از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، مانند بیماری PKU(بیماری فنیل کتون یوری)، که در صورت تشخیص دیرهنگام، آسیب جدی به مغز وارد میشود.

محجوبی تاکید کرد: با توجه به اینکه بسیاری از معلولیت‌های ژنتیکی در ایران قابل تشخیص است، توصیه می‌کنیم: افرادی که با مشکلات مالی از انجام این آزمایشات چشم پوشی می‌کنند، با مراجعه به سازمان بهزیستی و گرفتن معرفی نامه، این آزمایشات را با هزینه بسیار کمتری انجام دهند.

محجوبی در پاسخ به این سوال: که آیا بیماری های ژنتیکی درمان دارد و یا اصلاح ژنتیکی امکان پذیر است؟، گفت: بیماری های ژنتیکی قابل پیش گیری هستند،، اما تا به حال درمانی برای بیماری های ژنتیکی وجود نداشته است.