به گزارش خبرنگار سبک زندگی جی پلاس؛ دانشمندان می گویند یک درصد جمعیت جهان به دلیل اختلالات ژنتیکی دچار بیماری "هموفیلی" هستند. از میان ده هزار مرد ساکن این کره خاکی یک نفر به هموفیلی نوع A مبتلا می شود.
** چند بیمار هموفیلی در ایران داریم؟
براساس اعلام وزارت بهداشت در حال حاضر 10 هزار و 200 بیمار هموفیلی در ایران زندگی می کنند که حدود 9 هزار و 500 نفر از آنها برای ادامه حیات نیاز به استفاده از دارو دارند.
** هزینه داروی بیماران هموفیلی؟
معاونت درمان وزارت بهداشت هزینه داروی هر بیمار هموفیلی را ماهیانه بین پنج تا 10 میلیون تومان اعلام کرده است.
در پی پرداخت یارانه دارو به سازمان های بیمه گر، چرخه مالی تامین داروهای بیماران خاص دچار تاخیر شده و برخی از بیماران در ایران را با مشکلاتی در دسترسی به دارو مواجه کرده است.
** تنها 70 درصد از پیشرفت این بیماری جلوگیری می شود!
در سال های اخیر تلاش های زیادی برای کاهش تعداد بیماران هموفیلی از طریق مراقبت و نظارت بر ناقلان اجباری صورت گرفته اما از آنجا که تنها می توان 70 درصد از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد، برای حمایت از این بیماران همیشه باید حاضر و آماده بود.
** هموفیلی از کجا می آید؟
زمانی که فرایند انعقاد خون در بدن شما زودتر یا دیرتر از زمان طبیعی خود رخ دهد، یعنی شما به یک اختلال انعقادی مبتلا شده اید. از میان آن دسته از اختلالات انعقادی که فرایند "بند آمدن خون" دیرتر از زمان طبیعی خود رخ می دهد، هموفیلی از همه شناخته شده تر است اما بیماری های دیگری نظیر ترومبوسیتوپنی، هموفیلی، بیماری وون‌ویلبراند و اختلال عملکرد پلاکتی نیز از دیگر زیرمجموعه های اختلالات انعقادی به حساب می آیند.
هرچند تعداد مبتلایان اختلالات انعقادی زیاد نیست اما از آنجا که این بیماری ها به دلیل اختلالات کورموزومی و ارثی انتقال پیدا می کند، درحال حاضر نمی توان انتظار داشت که تمامی موارد امکان ابتلا شناسایی و این بیماری ریشه کن شود.
** "خون دوست ها" سه دسته اند
وقتی زخمی می شوید فاکتورهای متفاوت برای اینکه فرایند خونریزی قطع شود یا به اصطلاح فرایند انعقاد خون صورت بگیرد، دخیل هستند.
کسانی که فاکتور 8 را نداشته باشند مبتلا به هموفیلی نوع A، کسانی که فاکتور 9 را نداشته باشند مبتلا به هموفیلی B و کسانی که فاکتور 11 را نداشته باشند به هموفیلی نوع C دچار هستند که تعداد این افراد بسیار کم است.
** مردها خون دوست تر هستند!
بیماری هموفیلی نیز در میان مردان بیش از زنان شایع است. بیش از دو سوم کل بیماران مبتلا به اختلالات انعقادی شناخته شده در ایران، مرد هستند. یک دلیل این امر نیز نبود کورموزوم جایگزین سالم X برای صدور دستور درمورد تولید فاکتورهای موردنیاز در بدن است.
قابلیت ابتلا به هموفیلی در زنان می تواند تنها به صورت یک امکان بالقوه باقی بماند و هیچ گاه فرد را مبتلا نکند؛ چراکه زنان دارای دو کورموزوم یک شکل هستند که اگر یکی از آنها ناقص باشد، کورموزوم دیگر، دستور ساخت تمام فاکتورهای مورد نیاز برای فرایند طبیعی انعقاد خون را صادر می کند. اما اگر این کورموزوم X ناتوان، به نوزاد پسر انتقال پیدا کند، او کورموزوم X دیگری، برای صدور دستور تولید تمام فاکتورهای انعقاد را نخواهد داشت و درنتیجه قطعا به هموفیلی مبتلا می شود.
** چگونه هموفیلی می شوید؟
داستان شکل گیری بیماری هموفیلی مربوط به یک کورموزوم X ناقص است که در واقع نمی تواند دستور ساخت برخی فاکتورها که برای انعقاد خون نیاز هستند را صادر کند. اگر این کورموزم از طریق مادر به پسرش انتقال پیدا کند چون او تنها همین یک کورموزوم X را دارد و عملا پسر از نعمت وجود برخی فاکتورها در خون خود بی بهره خواهد بود و می تواند به هموفیلی مبتلا شود.
ازدواج های فامیلی همیشه به عنوان یکی از عوامل زمینه ساز بروز بیماری هموفیلی عنوان می شود. اما با انجام مشاوره های ژنتیک می توان تا حد زیادی احتمال این خطر را کاهش داد.
** بیماری هموفیلی را چگونه تشخیص دهیم؟
آزمایش ساده خون موسوم به PT یا PTT اولین گام برای تشخیص بیماری های اختلال انعقادی یا هموفیلی است. در صورتی که مورد نگران کننده ای در این آزمایش مشاهده شود آزمایش های دیگری از فرد گرفته می شود تا از وجود بیماری و نوع آن اطمینان حاصل کنند.
انجام آزمایش های مخصوص در سه ماهه اول بارداری یکی از راه هایی است که می تواند در جلوگیری از تولد یک نوازد هموفیل جلوگیری کند.
از آنجا که بیماری های اختلال انعقادی اغلب در شرایطی بروز می کند که فرد دچار جراحت یا در اثر ضربه ای دچار خونریزی داخلی می شود، بنابراین خونریزی تنها فرصتی است که هر فرد با تجربه آن می تواند متوجه شود به بیماری هموفیلی یا یک اختلال انعقادی مبتلا هست یا نه.
مردان به دلیل انجام ختنه در کودکی در سنین اولیه تولد، یکبار در شرایط تشخیص این بیماری قرار می گیرند اما این اتفاق برای زنان کمی دیرتر رخ می دهد.
بر اساس تحقیقات علمی، عادت ماهانه زنان نباید بیش از هفت روز طول بکشد. درصورتی که فرد در کنار طولانی شدن عادت ماهانه خود علایمی نظیر کبودی های بدون منشاء در سطح پوست یا دیر بندآمدن خون در صورت جراحت را مشاهده کرد، حتما باید به پزشک مراجعه کند.
** اختلال انعقادی که از هموفیلی خطرناک تر است؟!
یکی از ویژگی هایی که بیماران هموفیلی را بیش از جراحت های سطحی آنها دچار مشکل می کند، خونریزی های داخلی است که بیشتر در اطراف مفصل رخ می دهد.
هموفیلی نوعی بیماری خاموش به حساب می آید و از این رو لزوم شناسایی آن امر بسیار مهمی است. اما تشخیص برخی از اختلالات انعقادی از هموفیلی هم سخت تر است و در صورت شناسایی در شرایط بحرانی، نتایج ناگواری به دنبال دارد.
** برای جلوگیری از بیماری هموفیلی چه باید کرد؟
درکنار انجام مشاوره های ژنتیک پیش از زمان ازدواج، یک راه برای کاهش احتمال به دنیا آوردن نوزادی مبتلا به بیماری هموفیلی، انجام تست غربالگری در سه ماهه اول بارداری است که هزینه زیادی هم ندارد.
شناسایی ناقلان اجباری و تحت کنترل قرار دادن آنها یکی دیگر از راه های جلوگیری از تولد نوزاد هموفیل است.
** ناقلان اجباری چه کسانی هستند؟
دو دسته از افراد جزو کسانی هستند که برای تولد نوزاد هموفیل زمینه سازی می کنند.
مادری که یکی از فرزندانش هموفیل باشد و دخترِ مردی که به بیماری هموفیل مبتلاست، برای بارداری باید تحت نظارت آزمایشگاه باشند.
در این میان فرض بگیرید مادری که ناقل بیماری است به دلیل ساختار ژنتیکی و طبیعی اش، هموفیلی در بدنش بروز نکرده اما کورموزوم ناقص را به فرزند پسر خود انتقال می دهد.
** چالش فاکتورها
تحقیقات نشان داده که خونریزی‌های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود، ولی بیماری اش به تدریج پیشرفت کرده و علائم شدیدتری از قبیل خونریزی های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو، ایجاد می کند.
خونریزی در مفاصل معمولا با کمترین تحریک و تکانی رخ می دهد. به همین دلیل متخصصان تاکید دارند که مبتلایان به بیماری هموفیلی باید روش زندگی خود را با الزامات این بیماری منطبق کنند؛ چرا که خونریزی های پی در پی و جمع شدن آن در مفاصل، بافت آن را تغییر می دهد و پس از مدتی، مفصل ها کارایی خود را از دست می دهند. اتفاقی که حتی می تواند منجر به فیزیوتراپی های مداوم، تعویض مفصل و حتی فلج شدن شود.
مقاوم شدن بیماران به برخی فاکتورهای دریافتی در پی استفاده مداوم، یکی دیگر از چالش های این بیماران است که آنها را مجبور به تغییر نوع فاکتور مصرفی شان می کند.
** سیر نزولی شیوع هموفیلی در ایران
شیوع بیماری هموفیلی از سال 1376 سیر نزولی داشته است. از آمار تولد 300 تا 400 نوزاد مبتلا به این بیماری، 120 تا 130 نفر کاهش پیدا کرده است. از سوی دیگر به دلیل نوع این بیماری، 30 درصد متولدان هموفیلی را نمی توان شناسایی کرد.
احمد قویدل مدیر عامل منتخب هیئت مدیره کانون هموفیلی ایران در گفتگو با خبرنگار جی پلاس با بیان اینکه شعار امسال فدراسیون جهانی با عنوان "صدایشان را بشنوید" معطوف به زنان و دخترانی است که مبتلا به بیماری هموفیلی هستند، اظهار کرد: یکی از محورهای فعالیت کانون هموفیلی ایران و دیگر کانون های هموفیلی در سراسر جهان در سال جاری توجه و تمرکز بیشتر به زنان و دختران مبتلاست.
او اضافه کرد: بخشی از فرایند اطلاع رسانی به زنان باید از طریق همکاری با وزارت آموزش پرورش و انجمن متخصصان زنان و انجمن مامایی عملیاتی شود.
به گزارش جی پلاس؛ پیشرفت های پزشکی در دوره های اخیر منجر به افزایش امکان شناخت بیماران هموفیل شده است اما با این حال هنوز امکان تولد نوزاد مبتلا به این بیماری منتفی نیست؛ اتفاقی که تنها تولد یک نوزاد نبوده بلکه به دنیا آمدن انسانی است که باید به سبک جدید و متفاوتی زندگی کند!
