آماری تکان دهنده از تولد کودکان با مشکلات ژنتیکی در کشور

به گزارش جی پلاس، مینو رفیعی مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور درباره آخرین وضعیت مراکز مشاوره ژنتیک گفت: در حال حاضر حدود ۳۰۰ مرکز مشاوره ژنتیک در کشور داریم. در ابتدای شیوع کرونا ما به همه مراکز در نامه‌ای ابلاغ کردیم که فقط موارد اورژانسی که شامل زنان باردار هستند را پذیرش کنند. از آنجا که ۳ ماه اول بارداری برای تشخیص بیماری‌های ژنتیک بسیار اهمیت دارد، از همین رو در این مدت فقط زنان باردار پذیرش شده‌اند.

مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی ادامه داد: در حال حاضر که تقریبا همه مشاغل بازگشایی شده‌اند، پروتکلی تهیه و به مراکز مشاوره ژنتیک ابلاغ شده است.

وی خاطرنشان کرد: وظیفه ما در مرکز مشاوره ژنتیک کاهش معلولیت‌های  ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی و است معلولیت‌های جسمی و حرکتی  که جزو معلولیت‌های شایع کشور هستند.

بین ۵۰ تا ۶۰ درصد معلولیت‌ها، ژنتیکی است

رفیعی با بیان اینکه بین ۵۰ تا ۶۰ درصد این معلولیت‌ها ژنتیکی است و در سایر موارد ممکن است ناشی از یک حادثه و موارد غیر از ژنتیک باشد، خاطرنشان کرد: با توجه به اینکه در ازدواج‌های فامیلی دو تا سه برابر خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی بیشتر است، بنابراین بیشتر مراجعه‌کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک افرادی هستند که ازدواج فامیلی دارند. بعد از آنها خانواده‌هایی هستند که دارای فرزند معلول یا بیمار هستند و یا مادر دچار سقط‌های مکرر است. همچنین زنانی که بیش از ۳۵ سال سن داشته و قصد بارداری دارند یا اینکه مرد بیش از ۵۰ سال سن دارد، از مراجعان ما هستند، چرا که این موارد باعث می‌شود، ریسک بیماری‌های ژنتیک افزایش پیدا کند، اما همانطور که گفتم شایع‌ترین علت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ازدواج‌های فامیلی است.

تولد سالانه ۳۰ هزار کودک دارای مشکل ژنتیکی

وی با بیان اینکه بر اساس آمارهای موجود حدود ۳۰ هزار کودک دارای مشکلات ژنتیکی سالانه در کشور متولد می‌شوند، گفت: بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی به صورتی است که وقتی کودک به دنیا می‌آید، کاملا سالم است و در سن نوجوانی یا بزرگسالی بیماری ژنتیکی بروز می‌کند به طور مثال بیمای دوشن که یک بیماری عضلانی است، به نوعی است که کودک در بدو تولد سالم است و در سال‌های بعد دچار مشکل می‌شود، یا برخی از بیماری‌های ژنتیک چشمی به گونه است که افراد تا سن ۳۰ سالگی مشکلی ندارند و پس از آن دچار کم‌بینایی و نابینایی می‌شوند. بیماری کُری نیز که یک بیماری جسمی و حرکتی است و سن بروز آن ۴۰ سالگی است.

مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با بیان تعدادی از بیماری‌های ژنتیک با انجام مشاوره و آزمایشات دقیق قابل شناسایی است، خاطرنشان کرد: در مشاوره ژنتیک شجره‌نامه افراد بررسی می‌شود، اگر یک بیماری در خانواده تکرار می‌شود، این خانواده یک خانواده پرریسک از نظر بیماری ژنتیک است و باید مشاوره ژنتیک در خصوص این افراد حتما صورت بگیرد.

توضیح درباره فرآیند مشاوره ژنتیک

رفیعی تصریح کرد: فرآیند مشاوره ژنتیک به این صورت است که پزشک به جای اینکه یک فرد را بررسی کند، یک خانواده را بررسی می‌کند. چنانچه مواردی از بیماری در خانواده وجود داشته باشد، مدارک پزشکی آن افراد را مورد بررسی قرار می‌دهد و اگر نیاز باشد آزمایش نیز انجام می‌شود. بنابراین فرآیند آزمایش‌های ژنتیک زمانبر اما دقیق است و پزشکی که این کار را انجام می‌دهد باید به تمام این موارد مسلط باشد. تمامی پزشکان ما دوره‌های لازم را در مراکز مشاوره ژنتیک آموزش دیده‌اند.

برخی از معلولیت‌های ذهنی در آزمایش‌های ژنتیک تشخیص داده نمی‌شوند

وی ادامه داد: بعضی از بیماری‌ها در این بررسی‌ها شناسایی می‌شوند مانند بیماری دوشن، اما برخی از بیماری‌ها نیازمند آزمایشات تکمیلی است تا پزشک به تشخیص قطعی برسد. برخی از بیماری‌ها نیز به این صورت است که تمام مراحل مشاوره ژنتیک طی می‌شود، اما در نهایت به تشخیص نمی‌رسند به طور مثال برخی از معلولیت‌های ذهنی این گونه هستند، چراکه ژن‌های آنها هنوز شناسایی نشده است. در حقیقت هنوز تمام جهش‌های بیماری‌زا شناخته نشده‌اند.

مناسب‌ترین زمان برای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است

مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با اشاره به اینکه مناسب‌ترین زمان برای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است، خاطرنشان کرد: در صورتی که قبل از بارداری مراجعه صورت نگیرد، زمان مناسب برای شناسایی بیماری‌های ژنتیک تا سه ماهگی است، اما اگر بعد از این زمان به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند، دیگر نمی‌توانیم هیچ اقدامی برای مراجعان انجام دهیم، بنابراین پس از اینکه تست بارداری مثبت شد، مادر باید بلافاصله برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کند.

 جنین برای سقط باید کمتر از ۱۹ هفته‌اش باشد

رفیعی با اشاره به سقط‌های درمانی تصریح کرد: پس از اینکه در مشاوره ژنتیک بیماری ژنتیک تشخیص داده شود، سقط درمانی تجویز می‌شود. سقط درمانی نیز تابع قوانین پزشکی قانونی است و باید حتما جنین کمتر از ۱۹ هفته داشته باشد. یک لیست از بیماری‌های ژنتیک در اختیار پزشکی قانونی است. این بیماری‌ها برای مادر یا فرزند عسر و حرج دارد و سقط نوزاد در این بارداری‌ها مجاز است، اما در برخی موارد خانواده‌ها با وجود تشخیص بیماری‌های ژنتیک علاقه‌ای به سقط جنین ندارند و تمایل دارند که نوزاد را با وجود بیماری به دنیا بیاورند.

ارجاع هزار و ۳۰۰ نفر به پزشکی قانونی برای سقط درمانی

وی با بیان اینکه در هر بارداری دو درصد احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک وجود دارد، خاطرنشان کرد: حدود هزار و ۳۰۰ نفر در سال گذشته برای سقط درمانی به پزشکی قانونی ارجاع داده شده‌اند و در واقع از تولد ۱۳۰۰ نوزاد دارای معلولیت شدید جلوگیری شده‌است. فرآیند قانونی، شرعی و اخلاقی سقط جنین به درستی نیز رعایت می‌شود.

مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با تاکید بر اینکه چیزی به اسم آزمایش ژنتیک نداریم، بلکه مجموعه‌ای از آزمایشات است که ما را به تشخیص می‌رساند، گفت: با توجه به نوع بیماری گاهی اوقات ممکن است، بیش از ۵۰ آزمایش انجام شود تا به تشخیص برسیم و آزمایشات متنوعی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیک انجام می‌شود و به همان اندازه که آزمایش‌ها متنوع هستند، قیمت آنها نیز متنوع می‌شود، اما به طور متوسط در خانواده‌ای که افراد معلول زیاد باشد، ممکن است هزینه آزمایشات تا به نتیجه قطعی برسیم به ۷ الی ۱۰ میلیون تومان نیز برسد.

آزمایش‌های ژنتیک تحت پوشش بیمه نیستند

رفیعی با بیان اینکه آزمایش‌های ژنتیک تحت پوشش بیمه نیستند، تصریح کرد: مشاوره‌های ژنتیک برای خانواده‌های دارای معلولیت تحت پوشش سازمان به صورت رایگان انجام می‌شود. البته سعی می‌کنیم از محل کمک هزینه‌ها به افرادی که تحت پوشش سازمان نیستند، نیز کمک کنیم، اما به دلیل اینکه این منابع برای مددجویان تخصیص داده شده است، نمی‌توانیم به طور کامل به این افراد کمک کنیم.

برخی از آزمایش‌های ژنتیک در ایران انجام نمی‌شود

وی با اشاره به اینکه برخی از آزمایش‌ها در مشاوره ژنتیک در ایران انجام نمی‌شود، گفت: کیت‌های آزمایش‌هایی که در ایران انجام می‌شود از خارج کشور وارد می‌شود و نوسانات دلار بر آن تاثیرگذار بوده که این باعث می‌شود، قیمت آزمایشات بالاتر برود.همچنین تحریم‌ها باعث شده است که بسیاری از کیت‌های آزمایشگاهی به صورت مستقیم وارد ایران نشود و چون با واسطه وارد کشور می‌شود، هزینه واردات این کیت‌ها برای ما بالا می‌رود و متاسفانه تحریم‌ها در این زمینه بسیار موثر بوده است، حتی در برخی موارد نمی‌توانیم دستگاه‌های مورد نیاز را وارد کنیم.

وی تصریح کرد: یک و نیم میلیون خانوار دارای فرزند دارای معلولیت هستند که تحت پوشش سازمان قرار دارند و ما موظف هستیم آزمایش‌های این خانوارها را به صورت رایگان انجام دهیم.

یک کارمند هم از پس هزینه‌های آزمایش‌های ژنتیک برنمی‌آید

او ادامه داد: این آزمایشات به قدری گران است که حتی یک کارمند هم نمی‌تواند هزینه آن را به صورت کامل پرداخت کند، از آن طرف اگر خانواده‌ای از خانواده‌های پرریسک بوده و مشاوره ژنتیک را انجام نداده و یک بچه بیمار یا معلول به دنیا بیاورد، هزینه‌های زیادی به خانواده به تحمیل خواهد شد، بنابراین به نفع خانواده است که برای پیشگیری از تولد فرزند معلول هزینه کند تا در آینده به خانواده هزینه‌های زیادی وارد نشود، وقتی فرزند معلولی در خانواده به دنیا می‌آید خانواده بیشتر در معرض طلاق و آسیب‌های عاطفی قرار می‌گیرد، بنابراین با مشاوره ژنتیک می‌تواند از تمامی این مشکلات جلوگیری کند.