ابداع ابزاری برای شناسایی ژن هایی که اختلال ایجاد می کنند

این پژوهش نشان می‌دهد که بیان ژن‌های مرتبط با اختلالات روانی معمولا در اوایل زندگی صورت می‌گیرد؛ در نتیجه این دوره از زندگی، نقش مهمی در گسترش بیماری‌های روانی دارد. همچنین پژوهشگران دریافتند که بیان ژن‌های مرتبط با بیماری‌های عصبی، در اواخر زندگی صورت می‌گیرد. پژوهشگران، این ژن‌های مرتبط با اختلال را با نوع خاصی از سلول‌های مغز مرتبط می‌دانند.

دکتر "هایجونگ وان" (Hyejung Won)، استادیار ژنتیک دانشگاه کارولینای شمالی و از نویسندگان این پژوهش گفت: ما با استفاده از این ابزار موسوم به "اچ- ماگما" (H- MAGMA) توانستیم ارتباط متغیرهای کدگذاری نشده را با ژن‌های هدف آنها نشان دهیم. این کار، چالشی است که پیشتر، بسیاری از دانشمندان را محدود کرده بود. ما همچنین بیولوژی مهمی را نشان دادیم که  ژنتیک اختلالات مغزی را مشخص می‌کند و باور داریم که شاید این مکانیسم‌های مولکولی بتوانند اهدافی برای درمان باشند.

اختلالات مغزی مانند اسکیزوفرنی و آلزایمر، از اختلالات ناگواری هستند که به تدریج در سراسر جهان گسترش می‌یابند و گزینه‌های درمانی کمی برای آنها وجود دارد. دلیل کم بودن درمان‌ها، تا حد زیادی از درک محدود در مورد مکانیسم‌های ژنتیکی و عصبی را شامل می‌شود.

"وان" ادامه داد: ما می‌دانیم که صدها ناحیه ژنومی وجود دارند که با خطر ابتلا به اختلالات مرتبط هستند، اما درک نحوه تاثیرگذاری متغیرهای ژنتیکی بر سلامت، یک چالش باقی مانده است؛ زیرا بیشتر این متغیرها، در قسمت‌هایی از ژنوم قرار گرفته‌اند که پروتئین نمی‌سازند. این متغیرها، "متغیرهای ژنتیکی کدگذاری نشده" نام دارند و نمی‌توان نقش مهم آنها را انکار کرد.

"وان" افزود: ما با توجه به متغیرهای کدگذاری نشده و نقش مهم آنها، تصمیم گرفتیم ارتباط این متغیرها را با ژن‌هایی که با آنها در تعامل هستند، با استفاده از نقشه تعامل "کروماتین" (Chromatin) در مغز انسان نشان دهیم.

کروماتین، ساختار فشرده DNA و پروتئین‌های درون سلول‌ها است که به حفظ سلامت عادی انسان کمک می‌کند.

"وان" و همکارانش از این نقشه برای شناسایی ژن‌ها و اصول بیولوژیکی مربوط به ۹ اختلال متفاوت مغز از جمله اسکیزوفرنی، اوتیسم، افسردگی و اختلال دوقطبی و همچنین اختلالات عصبی مانند آلزایمر و پارکینسون استفاده کردند.

پژوهشگران با استفاده از اچ- ماگما توانستند ارتباط میان متغیرهای کدگذاری نشده و ژن‌هایی که با آنها در تعامل هستند، نشان دهند.

هدف نهایی پژوهشگران این است که استفاده از ابزار جدید خود را گسترش دهند و به افرادی که از بیماری‌های مرتبط با مغز رنج می‌برند، کمک کنند.

این پژوهش، در مجله "Nature Neuroscience" به چاپ رسید.