فیبروزکیستی از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که تشخیص آن قبل از تولد امکان پذیر است.
به گزارش جی پلاس، اکبری متخصص ژنتیک درباره بیماری فیبروزکیستی گفت: این یک بیماری ریوی است و اصولا در سنین پایین در فرد نمودار می شود و با کاهش ظرفیت تنفسی همراه است، با این بیماری خلط فرد غلیظ شده و در شش وی گیر کرده و مشکل ایجاد می‌کند. این افراد از نمک زیاد بدن خود رنج می‌برند. وقتی از بیماران فیبروزکیستی تست عرق گرفته می‌شود مشخص می‌شود نمک بدن آن‌ها زیاد است. وی راجع‌به علت این بیماری اظهار کرد: ژنی که مربوط به تولید کانال کلر است دچار اختلال شده و در واقع ورود و خروج یون کلر که توسط Cftr تنظیم می شود. بیش از ۶۰۰-۵۰۰ نوع اختلال در این ژن وجود دارد چرا که ژن بسیار بزرگی است و جهش در آن به خوبی رخ می دهد. وی اذعان کرد: افراد ناقل در جامعه اگر با یکدیگر ازدواج کنند فرزند آن‌ها دچار این نوع جهش ژن می‌شود. در اروپا این ناقلین بسیارند به طوری که از هر ۲۰ نفر یک نفر ناقل این بیماری است هر چند که درآن‌ها مشهود هم نباشد. وی بیان کرد: درمان‌هایی که برای مشکلات ریوی انجام می‌شود برای فیبروزکیستی هم صورت می‌گیرد. در برخی موارد ژن سالمی را به صورت اسپری از طریق مجاری تنفسی وارد ریه شده و بافت مشکل دار ریه را ترمیم می‌کند به این صورت که گیرنده‌ای مکر روی سطح داخلی ریه هستند اگر ژن سالم را وارد کنیم و به جای گیرنده‌ی معیوب، گیرنده سالم وارد می‌کنیم. بدین ترتیب بیمار بهبود می یابد. شایان ذکر است اغلب با موفقیت همراه نیست به همین سبب کار مهم تشخیص قبل از تولد حائز اهمیت است. به این ترتیب باید والدین ناقل شناسایی و کودک شناخته شود و سقط قانونی انجام شود. منبع: باشگاه خبرنگاران جوان
