دکتر رضا علی‌بخشی روز شنبه به ایرنا افزود: یکی از بحث‌هایی مطرح در ارتباط با بیماری ژنتیکی این است که چه افراد و گروه هایی نیاز به بررسی ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد بیماری ژنتیکی دارند که باید گفت یک دسته از این افراد کسانی هستند که در زمان بارداری غربالگری های آنها مشکل بیماری ژنتیکی را نشان می دهد.
وی با بیان اینکه غربالگری در سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می شود، گفت: از هر ۶۵۰ تا ۷۰۰ تولد یک نوزاد مبتلا به سندروم داون متولد می شود که با غربالگری های انجام شده قابل تشخیص است.
وی اضافه کرد: مدتها است بحث تشخیص پیش از تولد سندروم داون مورد توجه قرار گرفته و باعث شده آمار تولد نوزاد مبتلا به این بیماری تا حد قابل توجهی کاهش یابد.
این متخصص ژنتیک پزشکی در ادامه گفت: دسته دوم کسانی هستند که فرزند آنها ناهنجاری ژنتیکی داشته باشد و یا فرزند آنها فوت کرده و دلیل ژنتیکی بودن و غیرژنتیکی بودن آن شناخته نشده است.
علی‌بخشی افزود: پس از انجام آزمایش های تشخیصی در صورت مشخص شدن نقص و عارضه ژنتیکی در فرزند قبلی، باید در زمان بارداری بعد حتما آزمایش های لازم بر روی جنین صورت گیرد و تاکید می شود در این موارد حتما قبل از بارداری بررسی ژنتیکی صورت گیرد.
وی توصیه کرد در صورتیکه در خانواده یا یکی از فرزندان، یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد حتما باید قبل از بارداری بعدی بررسی ژنتیکی صورت گیرد چرا که در زمان بارداری ممکن است زمان کافی برای بررسی نداشته باشیم.
او با اعلام اینکه بیماری ژنتیکی فقط در ازدواج فامیلی بروز پیدا نمی کند اما درصد و میزان بروز و وقوع آنها بیشتر است، گفت: علت این است که در ازدواج های فامیلی ژن های معیوب و مشابه بیشتر است و احتمال انتقال بیماری افزایش پیدا می کند.
این متخصص ژنتیک پزشکی اضافه کرد: در ازدواج های فامیلی اکثر فرزندان سالم هستند اما نسبت ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در این ازدواج ها نسبت به ازدواج های غیر فامیلی بیشتر است.
علی‌بخشی توضیح داد: بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند و منجر به تحمیل هزینه های هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع می شود و انجام آزمایش های تشخیصی نقش مهمی در کاهش درصد ابتلا به بیماری های ژنتیکی داشته است.
وی افزود: یکی از الگوهای بسیار موفق برای کشور و به ویژه در استان کرمانشاه کاهش تولد نوزاد تالاسمی ماژور است که به عنوان یک شاخص نیز مطرح است.
به گفته او، سالهاست تولد فرزند تالاسمی ماژور در استان به ندرت مشاهده شده و آمار موالید تالاسمی ماژور به صفر نزدیک شده است.
او گفت: در استان کرمانشاه آزمایش تشخیص تالاسمی و فنیل کتونوری در بخش دولتی در آزمایشگاه مرجع و در بخش خصوصی نیز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، آزمایش های تشخیصی سندروم داون و سایر بیماریهای ژنتیکی انجام می شود.
وی ادامه داد: با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
استان کرمانشاه ۲ میلیون نفر جمعیت ساکن در ۳۴ شهر و ۲ هزار و ۵۹۵ روستا دارد.
