یک پزشک مشاور ژنتیک با تأکید بر انجام آزمایشات ژنتیک در زمان بارداری گفت: درمان قطعی برای بیماری MPS وجود ندارد.
دکتر هاله حبیبی در گفت‌وگو با ایسنا، منطقه همدان، درباره بیماری MPS اظهار کرد: موکوپلی ساکاروییدوزیس که به اختصار بیماری ام پی اس نیز نامیده می شود، گروهی از اختلالات متابولیک ناشی از نبود یا عدم عملکرد آنزیم های لیزوزومی مورد نیاز برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (GAG) هستند.
وی بیان کرد: گلیکوزامینوگلیکان زنجیره های طولانی کربوهیدرات هایی هستند که در داخل سلول ها ایجاد می شوند و به ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها، قرنیه ها، پوست و بافت پیوندی کمک می کند. GAGها(که قبلاً موکوپلی ساکاریدها نامیده می شدند) در مایعاتی که مفاصل را لغزنده می کنند نیز یافت می شوند.
حبیبی با بیان اینکه افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز یا یکی از 11 آنزیم مورد نیاز برای تجزیه زنجیره های قند به مولکول های ساده تر را تولید نمی کنند یا در بدن آنها آنزیم هایی تولید می شود که به درستی کار نمی کنند، افزود: با گذشت زمان این GAGها در سلول ها، خون و بافت های همبند جمع شده و بر ظاهر افراد، توانایی های جسمی، عملکرد اندام و رشد ذهنی آنها تأثیر می گذارد.
وی با بیان اینکه موکوپلی ساکاریدوزیس ها بخشی از خانواده بیماری ذخیره سازی لیزوزومی هستند، اضافه کرد: لیزوزوم را می توان به عنوان مرکز بازیافت سلول تصور کرد چرا که مواد ناخواسته را به مواد دیگری که سلول قادر به استفاده از آنها است، تبدیل می کند واختلالات لیزوزومی مانند موکوپلی ساکاریدوزیس هنگامی ایجاد می شود که یک آنزیم خاص در مقدار بسیار کمی وجود داشته باشد یا در کل از دست رفته باشد.
این پزشک مشاور ژنتیک گفت: MPS دارای طیف گسترده ای از علائم است و افراد ممکن است درجات مختلف پیشرفت بیماری را براساس میزان ونوع اختلال آنزیمی موجود تجربه کنند و این ویژگی ها ممکن است در بدو تولد آشکار نباشد اما به مرور زمان به علت ذخیره وتجمع بیش از حد GAGها بر استخوان، ساختار اسکلتی، بافتهای همبند و اندامها تأثیر گذاشته و علائم بیماری بروز پیدا کنند.
وی آسیب به نورون ها، درد و اختلال در عملکرد حرکتی را عوارض عصبی این بیماری برشمرد و افزود: تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری شدید، ضعف شنوایی، صورت خشن ودرشت، قد و تنه کوتاه و نامتناسب، اختلالات بینایی، پوست ضخیم، بزرگی کبد، عفونتهای مکرر تنفسی، رشد بیش از حد موهای بدن و سفتی مفصل پیشرونده از علائم و عوارض این بیماری هستند.
حبیبی با بیان اینکه در حال حاضر درمانی کاملا قطعی برای این اختلالات وجود ندارد، ادامه داد: مراقبت های پزشکی برای معالجه شرایط سیستمی و بهبود کیفیت زندگی، فیزیوتراپی و ورزش روزانه برای تأخیر در مشکلات مفصلی و بهبود توانایی حرکتی و جایگزینی آنزیم از روش های درمان موقت این بیماری هستند.
وی با بیان اینکه پیوند مغزاستخوان(BMT) و پیوند خون بندناف(UCBT) نیز در درمان موکوپلی ساکاریدوزها موفقیت محدود داشتند، عنوان کرد: خصوصیات جسمی غیرطبیعی به جز مواردی که بر اسکلت و چشم تأثیر می گذارد، ممکن است بهبود یابد اما نتایج عصبی آن متفاوت است. همچنین ژن درمانی برای درمان این بیماری در حال بررسی است.
این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه انجام مشاوره ژنتیک برای خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری ضروری است، توصیه کرد: تمام بستگان این بیماران به ویژه اگر قصد ازدواج فامیلی یا بارداری دارند، حتما برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مورد نیاز به افراد متخصص مراجعه کنند.
حبیبی با بیان اینکه درمان این بیماران معمولا توسط و تحت نظر پزشکان فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک در کلینیک یا بیمارستان های مرتبط انجام می شود، عنوان کرد: اکثر موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مغلوب اتوزومی هستند بدین معنا که تنها افرادی که ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می برند، تحت تأثیر قرار می گیرند و این امر فقط در ازدواج های فامیلی رخ نمی دهد اما ازدواج فامیلی می تواند شانس ابتلا فرزند به این نوع بیماری را افزایش دهند.
وی درباره طول عمر افراد مبتلا به این بیماری گفت: امید به زندگی در افراد مبتلا به این دسته بیماری به میزان قابل توجهی متفاوت است و به عوامل زیادی از جمله نوع و شدت بیماری بستگی دارد و در بعضی از موارد افراد زیر 10 سال و بعضی بزرگسالی را هم تجربه می کنند.
انتهای پیام
انتهای پیام دکتر هاله حبیبی در گفت‌وگو با ایسنا، منطقه همدان، درباره بیماری MPS اظهار کرد: موکوپلی ساکاروییدوزیس که به اختصار بیماری ام پی اس نیز نامیده می شود، گروهی از اختلالات متابولیک ناشی از نبود یا عدم عملکرد آنزیم های لیزوزومی مورد نیاز برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (GAG) هستند.
وی بیان کرد: گلیکوزامینوگلیکان زنجیره های طولانی کربوهیدرات هایی هستند که در داخل سلول ها ایجاد می شوند و به ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها، قرنیه ها، پوست و بافت پیوندی کمک می کند. GAGها(که قبلاً موکوپلی ساکاریدها نامیده می شدند) در مایعاتی که مفاصل را لغزنده می کنند نیز یافت می شوند.
حبیبی با بیان اینکه افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز یا یکی از 11 آنزیم مورد نیاز برای تجزیه زنجیره های قند به مولکول های ساده تر را تولید نمی کنند یا در بدن آنها آنزیم هایی تولید می شود که به درستی کار نمی کنند، افزود: با گذشت زمان این GAGها در سلول ها، خون و بافت های همبند جمع شده و بر ظاهر افراد، توانایی های جسمی، عملکرد اندام و رشد ذهنی آنها تأثیر می گذارد.
وی با بیان اینکه موکوپلی ساکاریدوزیس ها بخشی از خانواده بیماری ذخیره سازی لیزوزومی هستند، اضافه کرد: لیزوزوم را می توان به عنوان مرکز بازیافت سلول تصور کرد چرا که مواد ناخواسته را به مواد دیگری که سلول قادر به استفاده از آنها است، تبدیل می کند واختلالات لیزوزومی مانند موکوپلی ساکاریدوزیس هنگامی ایجاد می شود که یک آنزیم خاص در مقدار بسیار کمی وجود داشته باشد یا در کل از دست رفته باشد.
این پزشک مشاور ژنتیک گفت: MPS دارای طیف گسترده ای از علائم است و افراد ممکن است درجات مختلف پیشرفت بیماری را براساس میزان ونوع اختلال آنزیمی موجود تجربه کنند و این ویژگی ها ممکن است در بدو تولد آشکار نباشد اما به مرور زمان به علت ذخیره وتجمع بیش از حد GAGها بر استخوان، ساختار اسکلتی، بافتهای همبند و اندامها تأثیر گذاشته و علائم بیماری بروز پیدا کنند.
وی آسیب به نورون ها، درد و اختلال در عملکرد حرکتی را عوارض عصبی این بیماری برشمرد و افزود: تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری شدید، ضعف شنوایی، صورت خشن ودرشت، قد و تنه کوتاه و نامتناسب، اختلالات بینایی، پوست ضخیم، بزرگی کبد، عفونتهای مکرر تنفسی، رشد بیش از حد موهای بدن و سفتی مفصل پیشرونده از علائم و عوارض این بیماری هستند.
حبیبی با بیان اینکه در حال حاضر درمانی کاملا قطعی برای این اختلالات وجود ندارد، ادامه داد: مراقبت های پزشکی برای معالجه شرایط سیستمی و بهبود کیفیت زندگی، فیزیوتراپی و ورزش روزانه برای تأخیر در مشکلات مفصلی و بهبود توانایی حرکتی و جایگزینی آنزیم از روش های درمان موقت این بیماری هستند.
وی با بیان اینکه پیوند مغزاستخوان(BMT) و پیوند خون بندناف(UCBT) نیز در درمان موکوپلی ساکاریدوزها موفقیت محدود داشتند، عنوان کرد: خصوصیات جسمی غیرطبیعی به جز مواردی که بر اسکلت و چشم تأثیر می گذارد، ممکن است بهبود یابد اما نتایج عصبی آن متفاوت است. همچنین ژن درمانی برای درمان این بیماری در حال بررسی است.
این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه انجام مشاوره ژنتیک برای خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری ضروری است، توصیه کرد: تمام بستگان این بیماران به ویژه اگر قصد ازدواج فامیلی یا بارداری دارند، حتما برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مورد نیاز به افراد متخصص مراجعه کنند.
حبیبی با بیان اینکه درمان این بیماران معمولا توسط و تحت نظر پزشکان فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک در کلینیک یا بیمارستان های مرتبط انجام می شود، عنوان کرد: اکثر موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مغلوب اتوزومی هستند بدین معنا که تنها افرادی که ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می برند، تحت تأثیر قرار می گیرند و این امر فقط در ازدواج های فامیلی رخ نمی دهد اما ازدواج فامیلی می تواند شانس ابتلا فرزند به این نوع بیماری را افزایش دهند.
وی درباره طول عمر افراد مبتلا به این بیماری گفت: امید به زندگی در افراد مبتلا به این دسته بیماری به میزان قابل توجهی متفاوت است و به عوامل زیادی از جمله نوع و شدت بیماری بستگی دارد و در بعضی از موارد افراد زیر 10 سال و بعضی بزرگسالی را هم تجربه می کنند.
انتهای پیام
کپی شد
