ناصر ربیعی روز دوشنبه به مناسبت روز جهانی تالاسمی در گفت و گو با ایرنا عنوان کرد: تعداد گلبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسـمی کمتر از حد نرمال است و با آزمایش قبل از تولد می توان احتمال ابتلای جنین به تالاسمی را تشخیص داد.
وی توضیح داد:به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمـی، ممکن است گلبول های قرمز کمی کوچکتر از حد معمول باشند و آزمایشات قبل از تولد می تواند احتمال بروز بیماری را در فرد را مشخص کند.
وی افزود: انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول قرمز و پروتئینی بنام هموگلوبین است و این پروتئین از 2 زنجیره الفا و 2 زنجیره بتا تشکیل شده که کمبود و نقص در هر کدام از آن ها باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می شود.
ربیعی بیان کرد: تالاسمی در بین عامه به کم خونی شهرت دارد و این بیماری که به طور معمول مادرزادی است و در 2 نوع شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می شود.
وی گفت: اگر هر 2 والدین دارای ژن معیوب باشند انتقال این بیماری به صورت شدید یا ماژور و اگر یکی از والدین ناقل ژن معیوب باشد به صورت خفیف بروز می کند.
کارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیک مرکز بهداشت استان مرکزی تالاسمی نوع مینور را فاقد مشکل برای فرد دانست و افزود: تنها نکته حائز اهمیت این است در موقع ازدواج باید الزامات مراقبتی لحاظ شود اما، بیماران مبتلا به نوع ماژور بیشترین مشکل را دارند.
وی تصریح کرد: زوج هایی که هر 2 مبتلا به کم خونی خفیف(مینور)تباشند، هر کدام از فرزندانشان تا 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (کم خونی شدید) را دارند و 50 درصد احتمال بروز ناهنجاری تالاسمی مینور وجود دارد وضریب تولد نوزاد سالم در این زوج نیز 25 درصد است.
ربیعی اضافه کرد: در نوع تالاسمی ماژور هموگلوبین خون به صورت غیرطبیعی به نام جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می کند، بنابراین کودکی که دچار این عارضه است کم خون است و استخوان های صورت شروع به رشد می کنند تا خون سازی بیشتری داشته باشند و کم خونی را جبران کنند.
وی گفت: این نوع کم خونی باعث بزرگ شدن طحال، کبد و تغییر قیافه ظاهری بیمار می شود.
کارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیک مرکز بهداشت استان مرکزی عنوان کرد: تزریق خون مداوم در بیماران مبتلا به تالاسمی باعث تجمع آهن در بدن آنان می شودو در نهایت از بین رفتن تدریجی عملکرد قلب، کبد، لوزالمعده، غدد جنسی و بروز بیماری های مزمنی نظیر دیابت را در پی دارد.
وی، راهکار جلوگیری از تجمع آهن در بدن بیماران مبتلا به تالاسمی را مصرف مداوم و روزانه داروهای دفع کننده دانست که این درمان نیز عوارض خاص خود را به بیمار تحمیل می کند.
ربیعی اظهار کرد: از جمله مشکلاتی که برخی از بیماران تالاسمی با ان دست و پنجه نرم می کنند پوکی استخوان زودرس ناشی از نازک شدن دیواره استخوان است.
وی بیان کرد: علائم بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن وابسته است و با کمبود هموگلوبین و گلبول قرمز خون اکسیژن کافی به قسمت های مختلف بدن نمی رسد.
وی توضیح داد: حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا که دچار کم خونی خفیف هستند با آزمایش خون مشخص می شوند و در انواع شدیدتر تالاسـمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و علائمی همچون خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، زردی پوست، برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال، کبد و ادرار تیره ناهنجاری استخوان های صورت را از خود نشان می دهد.
کارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیک مرکز بهداشت استان مرکزی افزود: تالاسـمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاص بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می شود، CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول های خون، مثل گلبول های قرمز خون، از طریق نمونه خون را در دسترس قرار می دهد.
وی تصریح کرد: براساس طرح ملی غربالگری ژنتیک متقاضیان ازدواج بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج باید به آزمایشگاه های غربالگری زوج های ناقل تالاسمی ارجاع شوند و پس از انجام مراحل سه گانه الگوریتم کشوری آزمایش های تالاسمی، نتایج آزمایش های انجام شده را برای تفسیر به مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ارجاع دهند.
ربیعی بیان کرد: پزشک تیم مشاوره مسئول تفسیر آزمایش هاست و تفسیر براساس الگوریتم کشوری صورت می گیردو در صورت تشخیص زوجین ناقل تالاسمی و یا تشخیص نهایی برای انجام آزمایش مرحله اول PND با فرم شماره یک (شبکه خدمات آزمایشگاهی ژنتیک و تشخیص قبل از تولد) به مراکز تشخیص قبل از تولد (توسط تیم مشاوره) ارجاع می شوند و در مرحله بارداری نیز مرحله دوم PND انجام می شود که در پارسال هزار و 600 زوج استان از خدمات مشاوره ای غربالگری ژنتیک بهره مند شدند.
وی عنوان کرد: شعار امسال روز جهانی تالاسمی 'کمپین کاهش بروز باقیمانده تالاسمی تا حداقل ممکن' است و از سال 89 میزان تالاسمی در استان صفر است.
در حال حاضر 110 بیمار مبتلا به تالاسمی بین سنین 2 تا 50 سال تحت حمایت انجمن حمایت از بیماران تالاسمی استان مرکزی قرار دارند.
6992/6013خبرنگار: آذر اسفندیاری***انتشاردهنده:مژگان حیدری
انتهای پیام وی توضیح داد:به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمـی، ممکن است گلبول های قرمز کمی کوچکتر از حد معمول باشند و آزمایشات قبل از تولد می تواند احتمال بروز بیماری را در فرد را مشخص کند.
وی افزود: انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول قرمز و پروتئینی بنام هموگلوبین است و این پروتئین از 2 زنجیره الفا و 2 زنجیره بتا تشکیل شده که کمبود و نقص در هر کدام از آن ها باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می شود.
ربیعی بیان کرد: تالاسمی در بین عامه به کم خونی شهرت دارد و این بیماری که به طور معمول مادرزادی است و در 2 نوع شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می شود.
وی گفت: اگر هر 2 والدین دارای ژن معیوب باشند انتقال این بیماری به صورت شدید یا ماژور و اگر یکی از والدین ناقل ژن معیوب باشد به صورت خفیف بروز می کند.
کارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیک مرکز بهداشت استان مرکزی تالاسمی نوع مینور را فاقد مشکل برای فرد دانست و افزود: تنها نکته حائز اهمیت این است در موقع ازدواج باید الزامات مراقبتی لحاظ شود اما، بیماران مبتلا به نوع ماژور بیشترین مشکل را دارند.
وی تصریح کرد: زوج هایی که هر 2 مبتلا به کم خونی خفیف(مینور)تباشند، هر کدام از فرزندانشان تا 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (کم خونی شدید) را دارند و 50 درصد احتمال بروز ناهنجاری تالاسمی مینور وجود دارد وضریب تولد نوزاد سالم در این زوج نیز 25 درصد است.
ربیعی اضافه کرد: در نوع تالاسمی ماژور هموگلوبین خون به صورت غیرطبیعی به نام جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می کند، بنابراین کودکی که دچار این عارضه است کم خون است و استخوان های صورت شروع به رشد می کنند تا خون سازی بیشتری داشته باشند و کم خونی را جبران کنند.
وی گفت: این نوع کم خونی باعث بزرگ شدن طحال، کبد و تغییر قیافه ظاهری بیمار می شود.
کارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیک مرکز بهداشت استان مرکزی عنوان کرد: تزریق خون مداوم در بیماران مبتلا به تالاسمی باعث تجمع آهن در بدن آنان می شودو در نهایت از بین رفتن تدریجی عملکرد قلب، کبد، لوزالمعده، غدد جنسی و بروز بیماری های مزمنی نظیر دیابت را در پی دارد.
وی، راهکار جلوگیری از تجمع آهن در بدن بیماران مبتلا به تالاسمی را مصرف مداوم و روزانه داروهای دفع کننده دانست که این درمان نیز عوارض خاص خود را به بیمار تحمیل می کند.
ربیعی اظهار کرد: از جمله مشکلاتی که برخی از بیماران تالاسمی با ان دست و پنجه نرم می کنند پوکی استخوان زودرس ناشی از نازک شدن دیواره استخوان است.
وی بیان کرد: علائم بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن وابسته است و با کمبود هموگلوبین و گلبول قرمز خون اکسیژن کافی به قسمت های مختلف بدن نمی رسد.
وی توضیح داد: حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا که دچار کم خونی خفیف هستند با آزمایش خون مشخص می شوند و در انواع شدیدتر تالاسـمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و علائمی همچون خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، زردی پوست، برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال، کبد و ادرار تیره ناهنجاری استخوان های صورت را از خود نشان می دهد.
کارشناس برنامه پیشگیری از بیماری های ژنتیک مرکز بهداشت استان مرکزی افزود: تالاسـمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاص بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می شود، CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول های خون، مثل گلبول های قرمز خون، از طریق نمونه خون را در دسترس قرار می دهد.
وی تصریح کرد: براساس طرح ملی غربالگری ژنتیک متقاضیان ازدواج بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج باید به آزمایشگاه های غربالگری زوج های ناقل تالاسمی ارجاع شوند و پس از انجام مراحل سه گانه الگوریتم کشوری آزمایش های تالاسمی، نتایج آزمایش های انجام شده را برای تفسیر به مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ارجاع دهند.
ربیعی بیان کرد: پزشک تیم مشاوره مسئول تفسیر آزمایش هاست و تفسیر براساس الگوریتم کشوری صورت می گیردو در صورت تشخیص زوجین ناقل تالاسمی و یا تشخیص نهایی برای انجام آزمایش مرحله اول PND با فرم شماره یک (شبکه خدمات آزمایشگاهی ژنتیک و تشخیص قبل از تولد) به مراکز تشخیص قبل از تولد (توسط تیم مشاوره) ارجاع می شوند و در مرحله بارداری نیز مرحله دوم PND انجام می شود که در پارسال هزار و 600 زوج استان از خدمات مشاوره ای غربالگری ژنتیک بهره مند شدند.
وی عنوان کرد: شعار امسال روز جهانی تالاسمی 'کمپین کاهش بروز باقیمانده تالاسمی تا حداقل ممکن' است و از سال 89 میزان تالاسمی در استان صفر است.
در حال حاضر 110 بیمار مبتلا به تالاسمی بین سنین 2 تا 50 سال تحت حمایت انجمن حمایت از بیماران تالاسمی استان مرکزی قرار دارند.
6992/6013خبرنگار: آذر اسفندیاری***انتشاردهنده:مژگان حیدری
کپی شد
